遗传咨询科

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    何学莲 主任医师  

    武汉

    智力低下、发育异常、出生缺陷,以及各种罕见病的诊治、遗传咨询及产前诊断。

    朱春江 主任医师  

    桂林

    遗传性溶血性贫血、遗传性球形红细胞增多症、遗传性球形细胞增多症等遗传性血液病,尤其是地中海贫血、血友病的诊断、产前诊断、遗传咨询与治疗、染色体病的诊断、胎儿超声异常等情况的咨询和处理。

    陈巍 副主任医师  

    海口

    高危妊娠管理、遗传咨询、产前咨询与诊断。

    刘丽 主任医师  

    广州

    儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、低磷血症、骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖等内分泌代谢性疾病的诊治。

    潘莉珍 副主任医师  

    柳州

    新生儿甲状腺功能低下症、染色体病、地中海贫血、G6PD、苯丙酮尿症等遗传代谢病的诊断与遗传咨询。

    蔡艳 主任医师  

    济南

    自发性流产、死胎、畸胎的诊治;围孕期保健;宫内感染、染色体异常及苯丙酮尿症等单基因病的产前诊断;遗传病的诊断及再发风险估计。

    苏利沙 住院医师  

    郑州

    染色体异常、性连锁遗传病、遗传性代谢缺陷病、先天性结构畸形等的诊治,如无脑儿、开放性脊柱裂、唇腭裂、先天性心脏病、髋关节脱臼等。

    黄京希 副主任医师  

    湘潭

    孕前优生咨询,遗传病咨询,产前诊断技术等。

    章印红 副主任医师  讲师

    昆明

    孕前优生咨询、孕期遗传咨询、单基因遗传病的遗传咨询、智力发育障碍患儿的遗传学诊断及新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊断和治疗。

    刘干里 主治医师  

    广州

    小儿胸廓畸形、小儿胸部肿瘤的诊治。

    夏俊珂 住院医师  

    郑州

    进行性肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性等遗传病的基因诊断和产前诊断。

    蒙斌荣 主治医师  

    玉林

    染色体病、地中海贫血等遗传病的诊断及遗传咨询,以及胎儿异常遗传咨询,羊水、脐血及绒毛穿刺。

    胡宇慧 副主任医师  

    深圳

    致力于遗传代谢性疾病如有机酸血症、糖代谢异常、氨基酸代谢异常等疾病及染色体异常、染色体组疾病等罕见病的诊断和研究,以及治疗内分泌相关疾病。

    洪芳 主任医师  

    杭州

    新生儿遗传代谢病的诊治,包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症。

    薛晋杰 主治医师  讲师

    太原

    遗传咨询、染色体病、单基因病和遗传性肿瘤的诊断与产前诊断、植入前遗传学诊断、致病基因定位与克隆、罕见病诊疗以及精准医疗,对各种染色体病和单基因病的检测方案的制定、结果的分析、产前诊断准确性的控制等方面有丰富的理论基础和临床经验。
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