遗传咨询科

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    赵登职 主治医师  

    郑州

    高危妊娠、习惯性流产、羊水/绒毛穿刺产前诊断、胎死宫内、新生儿死亡、胎儿超声异常、染色体病和单基因病、无创DNA,中西药联合治疗内分泌紊乱、保胎、多囊卵巢综合征、男女不孕不育等。

    贺骏 副主任医师  

    长沙

    孕前、产前优生咨询,产前筛查与产前诊断,地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断,家族遗传病咨询与诊断。

    张瑞雪 主治医师  

    西安

    新生儿遗传代谢病筛查、诊断及随访管理,遗传咨询,产前筛查及诊断,如唐氏综合征、威廉姆斯综合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸症等。

    赵馨 主治医师  

    广州

    胎儿异常、常见遗传病的遗传咨询,双胎妊娠监督、产前诊断及复杂双胎并发症的临床咨询,各种介入性产前诊断及部分胎儿异常宫内治疗操作。

    马海燕 副主任医师  

    广州

    优生优育、高危妊娠的管理及妇科肿瘤、内分泌疾病的诊治。

    陈晓 副主任医师  

    玉林

    遗传病的咨询与诊断、产前诊断、区域性胎儿宫内治疗,如地中海贫血等。

    闫有圣 副主任医师  

    朝阳

    单基因遗传病的遗传咨询,基因检测报告的解读,临床产前筛查和产前诊断。

    李乔 住院医师  

    南宁

    优生遗传咨询、产前诊断及地中海贫血、唐氏综合征、血友病、蚕豆病、苯丙酮尿症等各种遗传病,复发性流产,阴道炎、宫颈炎等妇产科常见疾病和多发病的诊断和治疗。

    何德钦 副主任医师  

    福州

    遗传与优生咨询、产前诊断和无脑、严重脑肿胀、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损、内脏外翻、单腔心脏等疾病的诊断和治疗。

    赵振华 住院医师  

    郑州

    单基因遗传病(血友病、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、白化病、脊髓型肌萎缩症、遗传性耳聋、杜氏肌营养不良、甲基丙二酸血症等)的基因诊断和产前检查。

    李晨辉 副主任技师  

    湘潭

    主攻遗传检验、新生儿疾病筛查。在国家级、省级专业期刊上发表了“新生儿苯丙酮尿症筛查结果假阳性的影响因素分析”、 “湘潭地区新生儿苯丙酮尿症与甲状腺功能减低症结果分析”、 “新生儿疾病筛查TSH和phe切值的研究”等文章。参与科研课题“新生儿疾病筛查推广应用”,获市科学技术进步三等奖。

    黄晓燕 副主任医师  副教授

    海口

    儿童遗传代谢内分泌专科疾病,如儿童甲状腺疾病、儿童糖尿病、矮身材及性早熟、小儿厌食、小儿肥胖症等疾病。

    齐一鸣 住院医师  

    广州

    医学遗传中心常见疾病的诊治,如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病、脑发育异常的诊治,以及产前血清学、染色体、基因检查,遗传风险评估。

    王碧 住院医师  

    贵阳

    孕前检查,优生咨询,复发性流产及不良孕产史的诊治及生育指导、孕期用药咨询,常见遗传病相关咨询,如遗传性共济失调、遗传性贫血,各种胎儿异常的评估及产前筛查,如胎儿畸形、胎儿窘迫、胎儿宫内发育迟缓等,产前诊断相关咨询等。

    何红琴 主任医师  

    运城

    儿童营养指导及营养性疾病、常见病的防治,特别是对苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的治疗有扎实的理论基础和丰富的临床经验。
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