特发性的身材矮小,最早是在国外定义的,英文的缩写叫ISS。它是一种目前的医疗手段下,检查了以后原因未明的矮身材。随着医学的发展,能做很详细的检查,就会发现,比如它有的是跟基因相关等等的,或者跟遗传相关。但是在临床检查上没有发现有生长激素缺乏,另外也没发现有明显的病因的这种矮小,把他称为特发性矮小。可能的发病原因如下:
1、生长激素不敏感:经常会发现,病人做检查,病人的生长激素分泌总量是正常的,但是有可能他是对自己的生长激素发挥不了正常的促生长作用,用了外源的生长激素就长的挺好的。也有一部分是叫正常变异性的身材矮小。
2、生长激素的神经内分泌功能紊乱:本来应该是夜间分泌的多,反而夜间不分泌或者分泌的很少。
3、基因突变:一部分生长障碍的相关基因突变导致。
所以特发性矮小是属于一种排他性的诊断,发病原因不是特别清楚,可能的原因就是上述的神经内分泌的原因、基因突变、SHOX基因缺陷等等导致的。