甲状腺肿大是结节性甲状腺肿特征性的临床表现，患者常主诉颈部变粗或衣领发紧。甲状腺位于颈前部，易向外生长，有时甲状腺肿可向下发展进入胸骨后，这可能是由于胸廓内负压所致，偶见甲状腺肿发生于迷走甲状腺组织。
病程早期为弥漫性甲状腺肿大，查体可见肿大甲状腺，表面光滑、质软、随吞咽上下活动、无震颤及血管杂音，青春期、妊娠期、哺乳期患者甲状腺肿大明显加重。随着病程的发展，逐渐出现甲状腺结节性肿大，一般为不对称性、多结节性，多个结节可聚集在一起，表现为颈部肿块，结节大小不等、质地不等、位置不一。
甲状腺肿一般无疼痛，如有结节内出血则可出现疼痛。如体检发现甲状腺结节质硬，活动度欠佳，应警惕恶变可能。流行地区的土壤、食物和水中的碘含量和甲状腺肿的发病率呈反比，通常这些地区土壤和食物的碘含量较低，所以容易导致地方性甲状腺肿的发生，预防甲状腺肿大的方法之一就是食用碘盐。
