发病多为成年人，男女发病相差不大。临床症状因发病部位不同差异较大。典型的有：
皮肤症状：几乎所有病例出生时可见皮肤牛奶咖啡斑，这是神经纤维瘤的特征之一，牛奶咖啡斑形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位，范围可以从广泛的黑斑到散在性斑块。
皮肤纤维瘤：单发或多发的皮面或皮下肿物, 突出皮面或皮下可触及的圆形、梭形或不规则肿物，质地可韧可软。分布于躯干和面部皮肤，也见于四肢。
神经系统损害：由中枢或周围神经肿瘤压迫引起，可发生智力发育迟缓，痴呆、癫痫听力下降等。颅内肿瘤以听神经瘤最常见，双侧听神经瘤是Ⅱ型神经纤维瘤病的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤、脑室室管膜瘤等。
椎管内肿瘤：脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤，可合并脊柱畸形、脊髓膨出等。
周围神经肿瘤：周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，一般无明显症状，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。
参考资料：[1]田伟.实用骨科学.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2016
