神经纤维瘤病是全身性遗传性疾病，属常染色体显性遗传。病人常有家族史。
本病的特点是有多数神经纤维瘤和神经鞘膜瘤形成，其中大多数为神经纤维瘤，也有施万细胞瘤和少数恶性神经源性肿瘤。还常伴有其他组织病变，如皮肤的咖啡斑和象皮病，骨关节的脊柱侧凸和假关节，中枢神经系统的胶质瘤、脑膜瘤或畸形等。
神经纤维瘤病可分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅰ型主要特征为皮肤牛奶咖啡斑和周围神经多发性神经纤维瘤。Ⅱ型又称中枢神经纤维瘤或双侧听神经瘤病，为常染色体显性遗传疾病，患者子女中约半数可发病。
该疾病目前无特效治疗。手术切除病灶是目前治疗唯一有效的疗法。体表有许多肿瘤者，若无不适可不必手术。有出血、感染、疼痛、迅速增大及功能障碍者，可将病变部位切除。若肿瘤发生在肢体且组织学证实有恶变者，可考虑截肢术。
参考资料：[1]田伟.实用骨科学.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2016.
