进行性脂肪营养不良是一种罕见的疾病，其临床表现多样且复杂，其主要临床表现包括面部脂肪消失或消瘦、脂肪组织消失与增生、其他病变与障碍、活组织检查与血脂变化等。

1、面部脂肪消失或消瘦：进行性脂肪营养不良通常起病及进展缓慢，常开始于儿童期。首先，患者出现面部脂肪组织消失或消瘦，表现为两侧颊部及颞颥部凹入，同时出现眼眶深陷、皮肤松弛且失去正常弹性等表现。这些症状以后会发展到颈、肩、臂、胸或腹部，常呈对称性；

2、脂肪组织消失与增生：有些患者仅出现面部脂肪组织的进行性消失，或累及半侧面部、半侧躯体。在这个过程中，有时可合并局限的脂肪组织增生、肥大。尤其在患者的臀部、髋部，仍有丰富的脂肪沉着，表现出特殊的肥胖。然而患者的手、足部通常不受影响；

3、其他病变与障碍：进行性脂肪营养不良的患者可并发自主神经系统功能异常等其他病变，患者可出现血管性头痛、神经过敏、出汗异常、皮温异常、心动过速等症状。此外，患者还可出现糖尿病、高脂血症、肝脾肿大、肾脏病变等其他障碍。在个别患者中，还可合并生殖器发育不全、甲状腺功能异常、女性月经异常及多尿症等内分泌功能障碍；

4、活组织检查与血脂变化：皮下脂肪组织的消失是该病的重要特征，可以通过活组织检查来证实。此外，部分患者还可出现血脂低于正常水平的情况。

大多数患者在1-2年内病情进展较快，但经过2-6年后进展会自行停止，保持原状不变。少数患者的病情可达10年或更长时间后静止。在这期间，患者的肌肉、骨质、毛发、乳腺及汗腺通常都正常，没有肌力障碍，多数体力也不受影响。

参考资料：[1]邵鹏编著,神经内科常见病诊疗精要,西安交通大学出版社,2015.06