基因检测的目的是确定受检者是否带有某些致病基因或风险基因，以便及早发现和及早预防，调整好饮食和生活习惯，适当降低疾病发生的可能。实时荧光定量PCR技术、荧光原位杂交技术、一代测序的分析如下：
1、实时荧光定量PCR技术：可用于单核苷酸多态性、基因点突变或缺失、杂合型缺失及甲基化等检测技术，可应用于临床上各型肝炎、艾滋病、禽流感、结核病、性病等传染病诊断和疗效评价。
2、荧光原位杂交技术：可应用于基因组研究、染色体精细结构变异分析、人类产前诊断、肿瘤遗传学研究、病毒感染分析等。
3、一代测序：常用于常见肿瘤用药相关靶基因突变检测、遗传性疾病相关基因检测、药物基因多态性检测，也可用于各型肝炎的基因分型和耐药位点的检测等，有利于根据检测结果科学地指导患者使用药物的种类和剂量，避免药物毒副作用。
以上方法都可应用于妊娠期女性进行无创DNA检测或产前诊断，可用于识别胎儿染色体基因异常或突变，可辅助判断是否有遗传性疾病。
