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随着肿瘤分子病理学的发展，分子检测已成为多种肿瘤诊断及指导治疗的必要手段，甲状腺癌也不例外。甲状腺癌常见的突变有BRAFV600E突变、RAS(NRAS、HRAS和KRAS)突变以及TERT启动子突变。
BRAF突变是目前已知甲状腺癌最常见的基因变异，其中BRAFV600E突变最常见。该基因突变在甲状腺癌诊断中有较高的特异度及阳性预测值，目前被推荐为确诊性检查的手段。
RAS突变在甲状腺癌发生的早期起作用，与其组织分化相关，RAS突变阳性的良性甲状腺结节在非手术治疗时有长期的临床稳定性，单独具有RAS突变的分化型甲状腺癌有良好的预后。
TERT启动子突变多见于临床分期更高的甲状腺癌患者，常提示有较高的复发率、远处转移率和肿瘤相关死亡率。
这些基因的突变在甲状腺癌的发病机制中起到重要作用，且与肿瘤的分化程度和组织类型密切相关。通过检测上述易感基因的突变情况，明显能够提高甲状腺恶性肿瘤的早期诊断及准确率，进而进行临床指导治疗。
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