先天性主动脉瓣上狭窄是由主动脉瓣上方主动脉口的局限型或弥漫型狭窄所引发的左心室流出道梗阻，患者的症状及体征如下：
1、症状：大部分患者在童年期之前无明显症状，直到童年期开始出现主动脉瓣上狭窄的相关症状。对于那些病情较重、年龄较大的儿童，可能因冠状动脉粥样硬化病变较早出现而伴有心绞痛等不适症状。Williams综合征患者通常生长发育较差，体态矮小，智力水平较低，且常常多言，并具有特殊面容特征，如下颌后缩、鼻孔前倾、鼻梁低平、唇厚、前额宽大、眼距较宽以及牙齿咬合不良。此外，约5%的患者会出现血钙水平升高的现象；
2、体征：在主动脉瓣听诊区，通常可以听到明显的收缩期杂音，且该杂音会向颈部传导。同时，在胸骨切迹上缘部位，可以触及到明显的收缩期震颤。
参考资料：[1]刘朝亮等主编. 实用临床心血管疾病诊断与治疗 下[M]. 长春：吉林科学技术出版社, 2016.05.
