渐冻症又叫做肌萎缩侧索硬化(ALS),因为霍金和冰桶挑战而闻名于世,这种可怕的疾病目前尚无有效治疗手段。肌萎缩侧索硬化是一种主要累及上下运动神经元的神经退行性病变,因此它的临床症状主要包含有上运动神经元的损害、下运动神经元损害的症状,主要情况如下:
1、上运动神经元损害:表现包括有肢体痉挛、腱反射亢进和Hoffmann征等,偶尔也可能存在Babinski征。
2、下运动神经元丢失:导致肌肉震颤、肌肉痉挛、肌肉萎缩。
因此患者同时存在有上下运动神经元损害的特征,而这种体征也可以随着疾病的进展而发生变化,有差不多三分之二的患者是从肢体开始发病,通常从局部起病,比如手活动笨拙或者足下垂,进而造成中轴的肌无力,可导致头下垂或者脊柱后凹畸形。有部分患者以延髓部起病,预后非常差,多见于老年女性,这些患者通常表现为构音障碍,随后出现吞咽困难,也常常伴随着认知功能障碍。随着疾病的蔓延,病情也会逐渐进行性加重。