青少年铜蓝蛋白低可能有病,但不能单纯依靠一个检查指标确诊,还需要结合临床症状以及其他检查结果判断。临床上铜蓝蛋白正常值为0.2-0.6g/L,若小于0.2g/L,则常考虑铜蓝蛋白低。青少年铜蓝蛋白低可能与遗传性铜蓝蛋白缺乏症、肝豆状核变性、低蛋白血症等因素有关,可以前往内科、肝病科等科室就诊。
1、遗传性铜蓝蛋白缺乏症:是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病,主要与铜蓝蛋白基因突变引起血清铜蓝蛋白缺失有关。由于脑内铜蓝蛋白缺乏,二价铁离子向三价铁离子转化障碍,铁离子沉积在视网膜、内脏组织器官和神经系统,可引起贫血、视网膜退变、糖尿病以及共济失调、不自在运动、帕金森综合征、认知功能障碍等神经系统症状;
2、肝豆状核变性:是一种常染色体隐性遗传病,由于血浆铜蓝蛋白减少,血浆游离铜增加,游离铜沉积在肝可引起肝硬化,沉积在脑基底核的豆状核则导致豆状核变性。大部分患者可出现肝功能损害、肌僵直和构语障碍等锥体外系症状、肉眼或裂隙灯下有角膜色素环、血清铜蓝蛋白<200mg/L等表现;
3、低蛋白血症:可能与营养不良、消化性溃疡、肝硬化等因素有关。由于人体血液中的蛋白吸收障碍、合成不足或丢失过多,导致铜蓝蛋白合成缺乏必需的蛋白,从而引起青少年铜蓝蛋白低,常伴有双下肢水肿、腹水、胸腔积液等症状。