特发性的矮小确实是在目前医疗手段下，还没有特别明确的病因。但是首先考虑他矮小，要符合矮小的诊断，也就是身高要低于同年龄同性别同地区同种族儿童正常身高的差两个标准差以上。
他出生的时候身高体重是正常的，身材是匀称的。另外，在临床上没有明确的慢性疾病，如心、肝、肾甚至胃等脏器疾病，包括过敏等等。另外，孩子的心理是健康的，没有情感障碍。孩子摄食也是正常的，也就是说能正常的吃饭，它的生长速率是偏低的，也就是差不多小于每年5公分。
进行其他的检查，比如说做染色体的检查没问题，基因的检查没有明显的问题。另外一个做生长激素的激发试验也是正常的，做骨龄的检查会发现他可能跟实际年龄有一定的差距，但不是差的很多。也会发现有这种家族性的矮小，家族性体质性青春期发育延迟。
也就是说如果发现家里边孩子身矮，符合咱们矮小的诊断的时候，一定要去医院的内分泌科进行相应的检查和咨询，进一步判断身矮的情况是什么样子的，是不是需要治疗的，有没有异常。
