先天性心脏病患者在遗传方面存在较高的患病风险，孩子患先天性心脏病的可能性比正常人高出3-9倍，但是即使存在遗传因素，个体也不一定会发病。
此外，先天性心脏病还与环境因素、妊娠早期的感染、用药以及射线照射等因素有关。因此，进行产前检查非常重要。
虽然先天性心脏病患者的病因尚未完全明确，但分子生物学的发展已经揭示了遗传因素在先天性心脏病的发生发展中具有一定的作用。
如马凡综合征是一种常染色体显性遗传疾病，其基因定位已经非常明确，位于15号染色体的长臂上，迄今已经发现了20多个突变位点。此外，还有多基因遗传性先天性心脏病，如房间隔缺损等。
参考资料：罗伟,程应樟,洪葵主编.新编结构性心脏病防治精选.南昌：江西科学技术出版社.2017.12
