无氧糖酵解途径酶缺乏症是什么疾病

2023-12-27 14:23阅读：

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无氧糖酵解途径酶缺乏症是一组由红细胞糖醛解酶遗传性缺陷引起的溶血性贫血疾病。这种疾病涉及多种酶，其中，丙酮酸激酶(PK)缺乏症是最常见的一种，在红细胞酶病中，其全球的发病率较高。

除了丙酮酸激酶缺乏症外，还有其他较少见或罕见的酶缺乏症，包括已糖激酶(HK)、积葡萄糖磷酸异构酶（GPI）、磷酸果糖激酶(PFK)，以及醛缩酶（ALD）、磷酸丙糖异构酶(TPI)、3-磷酸甘油醛脱氢酶（GAPD）、磷酸甘油酸激酶(PGK)等，还有2,3-二磷酸甘油酸变位酶（DPGM）、乳酸脱氢酶(LDH)和烯醇化酶(ENOL)等病变。

如果怀疑存在酶缺乏症，无论是无氧糖酵解途径酶缺乏症还是上述其他的情况，均需及时就医。

参考资料：[1]阮长耿.中华医学百科全书. 临床医学. 血液病学[M].中国协和医科大学出版社,2018.

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