特发性震颤的定义

　　震颤是全身任何部位的节律性和无意识的肌肉往复活动，是一种最常见、影响最为广泛的运动障碍。

　　概述

　　特发性震颤是以姿势性和动作性震颤为特征的疾病，是最常见的以震颤为临床表现的疾病之一，发病率为1%左右，无性别差异，发病呈青春期或成年早期“双峰”，50%—70%以上的患者有家族史，大部分患者症状较轻。

　　临床表现

　　一般来说震颤为单一症状，震颤频率为4—12HZ，震颤为姿势性或者动作性，而在放松时不明显，上肢震颤为常见，之后依次是头部、下肢、以及声音，震颤常首发于单侧上肢，很快累及对侧上肢，症状进展缓慢，开始为间断性，仅见于情绪紧张时，后可持续存在。

　　情绪紧张或者应激时加重，震颤幅度增大，入睡后症状减轻或消失，主要影响优势侧手的精细运动，适量饮酒后症状减轻，无僵直、行动迟缓等帕金森样表现。

　　诊断

　　主要根据家族史和临床表现，无特异性实验室检查，头颅CT/MRI检查为阴性。主要诊断标准为，双手或者前臂的姿势性或动作性震颤，单纯的头部震颤且无扭转表现，除齿轮现象外无其他神经系统体征。次要诊断标准为长期病史（大于三年）。有家族史，饮酒后症状减轻，排除标准为，单侧静止性震颤，僵直，行动迟缓，突然出现的震颤

　　鉴别诊断

　　帕金森病（单侧起病、静止性震颤、运动迟缓、强直）

　　小脑性震颤（共济失调、言语障碍、MRI）

　　肌张力障碍性震颤（肌肉异常不对称收缩）

　　内科系统疾病（甲亢、肝性脑病等）

　　心理性震颤（幅度小、频率高）

　　特发性震颤的药物治疗及手术治疗

　　大部分患者症状轻微，不需要治疗；最初发病可以根据场合需要服药治疗或者适度饮酒。

　　症状持续存在时需要规律服药，普萘洛尔，扑米酮；药物的治疗效果不好可以考虑手术治疗。

　　药物治疗

　　β肾上腺素能受体阻滞药：普萘洛尔，对上肢震颤改善更为明显（50%—60%），5—10mg/次，3次/日开始，逐渐加量，可至320mg/d。

　　副作用：心动过缓，低血压，无力，恶心，呕吐等

　　禁忌症：心功能不全、二度或三度房室传导阻滞、哮喘或者其他支气管痉挛疾病，如不能耐受普萘洛尔可尝试其他同类药物阿罗洛尔等

　　扑米酮同样对上肢震颤改善明显（50%—70%），62.5mg/日开始，逐渐加量至250mg/次，3次/d。副作用：首剂反应较重，但可逐渐耐受恶心、呕吐、共济失调、眩晕。

　　普萘洛尔和扑米酮疗效相似，两者联用效果可能更好。

　　二线用药：托吡酯、加巴喷丁、苯二氮卓类。

　　手术治疗

　　立体定向丘脑毁损术，开始于1950年，准确定位到丘脑腹中间核， 热凝毁损，效果明显，不足之处是不可逆的手术并发症。

　　VIM的脑深部电刺激术（DBS）有效率为90%，开始于1990年，通过立体定向手术将电极植入到丘脑腹中间核（VIM），发放电脉冲至VIM，调节神经环路电活动改善症状，效果与毁损术类似，但可逆可调节，更加安全，文献报道90%的患者都有效。

　　脑深部电刺激术

　　脑深部电刺激所用的设备，临床上所用的设备也叫脑起搏器，包括三部分——

　　第一部分 植入脑内的电极部分，通过立体定向手术将电极末端植入VIM核，另一端引出到颅外；

　　第二部分 位于胸部的脉冲发生器，主要为了发送电脉冲；

　　第三部分 连接两者的导线，电极的颅外部分和延长导线都埋在患者的皮下。

　　脑深部电刺激的手术过程

　　一、在术前准备间安装立体定向手头架的基环；

　　二、CT或者MRI扫描获得影像；

　　三、手术计划并计算靶点坐标；

　　四、局麻下切开额部头皮并且钻开骨孔；

　　五、微电极记录确认靶点位置；

　　六、术中刺激测试；

　　七、植入脑深部电刺激并固定；

　　八、植入胸部脉冲发生器及延伸导线。

　　立体定向VIM核电极植入要求准确，专用的立体定向设备CT或者MRI 下显影的定位框，MRI引导下的靶点识别，术中电生理靶点特征性信号，术中电刺激临时治疗。

　　术后的电刺激治疗：术后需要20-30天休息后开启电刺激进行治疗，需要持续电刺激来控制症状，部分患者选在在入睡后关闭电刺激以节省电量，电刺激参数可以根据患者症状变化以调整，VIM电刺激治疗特发性震颤长期有效。

　　小结

　　特发性震颤是最常见的运动障碍性疾病之一，通常症状不严重，但也有引起运动功能受损者。普萘洛尔和扑米酮是治疗特发性震颤的一线药物，但药物治疗的总有效率为50%。对于药物难治性特发性震颤，应该考虑丘脑VIM核的脑深部电刺激治疗，有效率达到90%。