无氧糖酵解途径酶缺乏症患者主要表现为慢性溶血性贫血指征,如先天性非球形红细胞增多症、贫血程度不一、黄疸和脾大等。此外,在特定的无氧糖酵解途径酶缺乏症中,还可能出现一些特异性症状,如PGK缺乏症、HK缺乏症、GPI缺乏症、PFK缺乏症等,具体表现如下:
1、PGK缺乏症:尤其是男性患者,症状会比较明显,其他缺陷可能表现为纯合子或双杂合子,没有明显的家族史;
2、HK缺乏症:有些酶缺乏症患者,在除了溶血性贫血症状外,也可能伴有其他先天缺陷,如多发性畸形、范科尼贫血等;
3、GPI缺乏症:有些患者可能伴有智力障碍,甚至导致胎儿水肿而死亡;
4、PFK缺乏症:患者可能存在单纯溶血、单纯肌病或伴有肌病的溶血性贫血等,其中,溶血性贫血可能在任何年龄段出现,而肌病多数情况下是发生于幼年。
需要注意的是,不同类型的缺乏症还可能伴有不同的症状表现,需要根据具体情况进行诊断和治疗。
参考资料:[1]阮长耿.中华医学百科全书. 临床医学. 血液病学[M].中国协和医科大学出版社,2018.