唐氏婴儿有特殊的体貌特征，主要表现为眼裂增宽、眼睛周围有皮赘，还会表现为眼睛比较小和吐舌头的现象。如果看到此种体貌，做相关的染色体检查可以查出是否存在21-三体，确诊唐氏婴儿。
通常情况下因为出生时看到新生儿出现相应的体貌特征，要高度怀疑唐氏婴儿，但是还不能确诊。有部分特殊的脸型可能容易造成误解，需要做相关的基因检查，染色体检查主要是查21-三体是否阳性。
如果出现染色体的21-三体，诊断明确，可给予康复训练和营养物质来改善症状。目前没有任何药物可以治愈21-三体综合征，这是先天性疾病，因为染色体异常而造成的痴呆症状，生长发育迟缓或者大脑发育迟缓。只有通过康复训练和药物，以及功能锻炼来改善症状。
