部分先天性佝偻病患者经过治疗，骨骼可以达到正常人生长状态。先天性佝偻病患者会出现鸡胸或肋缘外翻，身高会受影响，比如会发生X形腿或O形腿的改变，可能会导致囟门晚闭以及脱发，先天性佝偻病与基因缺陷、维生素D代谢、受体作用有关。
1型佝偻病是由于1α-羟化酶缺陷导致，可以直接补充活性维生素D进行治疗，剂量比平常的剂量大，患者需到医院的专科进行治疗，还要定期检测钙、磷以及尿钙等。2型佝偻病是由于受体后的作用缺陷导致，目前的治疗方法也是补充维生素D，所剂量可能更大，建议到医院专科进行治疗和并调整剂量。有些2型患者在7-15岁以后，自身的疾病可以得到缓解，患者早期进行干预，到正规医院进行治疗，可以使骨骼基本达到健康孩子的生长状态。
