食管间质瘤患者症状往往表现为进行性吞咽困难、胸骨后疼痛，包括有恶心、呕吐、形体消瘦、贫血等表现。当发现以上症状时往往会做检查，包括进行胸部增强CT扫描、胃镜消化道检查、超声胃镜检查、穿刺活检，发现并确定肿块类型。如果考虑是食管间质瘤，能够一次性手术切除，常规不建议进行活检穿刺。不能确定肿块的类型时，往往要做穿刺活检。
食管癌有很多种类型，可能是食管鳞癌，有可能是食管腺癌，也可能是食管间质瘤或食管肉瘤。区分肿瘤的时候，往往还要进一步做免疫组化，做标志物检测。间质瘤有两个肿瘤标志物比较重要，即CD117、DOG1，如果二者阳性时，可考虑间质瘤。
