普通老百姓口中俗称的渐冻人,在医学上是患有运动神经元病,其中最常见的类型叫做肌萎缩侧索硬化症,是一种目前在医学界不能够完全治愈的疾病。该病在神经内科的分类上属于神经系统变性病,主要是脊髓的皮质脊髓束及前角细胞、脑干神经核团出现严重萎缩且进行性加重,导致患者出现肌肉萎缩、肌无力、卧床不起、吞咽困难,最终呼吸也逐渐变差。此过程发展较慢,而冻人指的是患者慢慢地不能动,仿佛被冻结,但实际上是肌无力、肌萎缩的过程。
渐冻人的意识和智能始终是正常水平,因此患者晚期意识仍然清醒,只能目睹自己的身体逐渐失去功能,病情逐渐加重,最终卧床不起,所以患者较为痛苦。通常患者生存期较短,国内外的文献表明,从患者诊断到去世,存活时间平均在3-5年。
该病的治疗目前仅限于药物的对症治疗,使患者的生存时间延长,包括应用利鲁唑、依达拉奉等,可以在一定程度上改善症状,缓解患者的痛苦,延长生存时间,但不能够从根本上治愈此病。目前有希望的疗法包括反义寡核苷酸治疗、基因治疗,但仍处于探索之中。