儿童智力低下指儿童智力障碍，可能导致遗传，目前医学界已经采用智力障碍代替智力低下这个带有歧视色彩的诊断名称。智力障碍指在发育过程当中，特指18岁以前，患儿出现认知障碍和社会适应行为缺陷。
智力障碍的病因非常复杂，既有外在环境因素，又有内在遗传因素。外在环境因素占大概20%左右，包括孕期营养不良，围生期感染、缺氧、外伤、早产，胎儿酒精综合征，以及各种原因造成的文化、教育缺乏等因素。遗传因素大概占2/3，包括染色体的异常、基因拷贝数变异、单基因病、多基因病以及其它遗传突变，包括线粒体突变和三核苷酸重复、数目异常等遗传代谢病。
不同遗传性病遗传方式不一样，可以采用高通量测序技术对患者及其亲属进行基因分析，明确病因。此种方法可以为下一胎子女进行产前诊断，避免再次生育同样疾病患儿，实现优生优育。
