出现矮小症，患者需到儿童内分泌生长发育专科专病门诊进行血常规、尿常规、肝肾功能、血糖、血钙、血磷等常规检查，以及要完善骨龄、甲状腺激素、胰岛素样生长因子1等专科检查。此外，家长根据孩子病情需要，可能需要进一步完善生长激素激发试验，肾上腺激素、性激素、彩超、垂体核磁，以及染色体核型和特殊基因检测等检查。
身材矮小是指在相似环境下，身高较正常同种族、同年龄、同性别人群，身高均值低于两个标准差以上，或者低于第3百分位以下。通俗而言，如果孩子在班里排队时，总是在前3名，可能属于身材矮小。生长缓慢是指婴幼儿时期，即2岁以下孩子，每年生长速率低于7cm。儿童期是4.5岁到青春期孩子，生长速率低于5cm，青春期孩子每年生长速率低于6cm。
