肌酸激酶肌营养不良，主要是由于基因突变引起，是由肌营养不良基因突变而造成。可以分好几种类型，比较常见的类型主要是见于儿童期起病，这种情况表现为肌肉的无力现象。
因为肌肉无力、肌肉萎缩，还有一部分患者会出现假肥大症状。假肥大主要是指肌肉萎缩，但是结缔组织增生，所以看起来是肥大症状，表现为行走无力，走路就像鸭子走路一样。
还有一部分肌酸激酶肌营养不良患者在站起来时，需要通过扶着自身关节来慢慢起来，这些都是肌营养不良的特征性临床表现。还有一部分患者可以表现为翼状肩，因为肩胛骨的肌肉萎缩，而出现推墙时表现为翼状肩的症状；以及肌营养不良患者的肌酸激酶会很高，一般是几千或几万。
所以在没有肌肉损伤的情况下，主要原因是由于基因突变造成肌肉代谢障碍，进而出现肌营养不良。
