中国科学院大学附属肿瘤医院
结直肠肿瘤外科
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大部分结直肠肿瘤和遗传密切相关，有5%-10%的患者有明确遗传病史。最主要与遗传相关的结直肠肿瘤是FAP，称为家族性腺瘤性息肉病，属于严重的结直肠肿瘤，遗传几率较大。一般人体结肠内会有成百上千枚息肉，到一定年龄特别是40岁左右，癌变几率几乎100%。除FAP外，林奇综合征也是一种和遗传密切相关的结直肠肿瘤。
如果家族中有人患结直肠肿瘤，特别是一级亲属，如父母、兄弟姐妹、子女是结直肠肿瘤好发人群，则本人发病率比普通人群高几倍甚至几十倍。此类人群应该及早进行肠镜筛查，以做到早期发现、早期治疗。
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"一部分结肠癌属于遗传病范畴，这种结肠癌叫做遗传性非息肉病性结肠癌，属于常染色体显性遗传性疾病。这种遗传性的结肠癌通常发病年龄比较早，癌症病灶主要发生在近侧结肠，并且常常具有多发性的特点，患者的一级亲属当中，大约有80%将发生这种遗传性的结肠癌。在全部的结肠癌病人当中，有5%-6%属于遗传性非息肉病性结肠癌，从发病率上来看并不是罕见的疾病。近年来，关于这种遗传性结肠癌的研究，成为结肠癌方面研究的热点之一。"
邓立力│哈尔滨医科大学附属第二医院
2021/05/27收听(99572)
"遗传病多种多样，常见的遗传病包括血友病、白化病、苯丙酮尿症，或者软骨发育不全、成骨不全。还有多基因的遗传病，它们都有遗传因素，例如2型糖尿病或者高血压，还有神经管缺陷等疾病，它们都是由遗传因素和后天因素共同作用而引起。遗传病分为多种遗传方式，有线粒体遗传病、单基因遗传病、常染色体遗传，还有性染色体连锁的遗传等多种遗传病。它们的遗传方式不同，后代的发病率也会有所不同，有些发病率与性别有关系，因此遗传病的诊断要从基因层面进行分析。"
聂志扬│北京医院
2019/11/28收听(81394)
"遗传病是指人的遗传物质发生了改变而导致的一类疾病，遗传物质主要包括染色体和基因，所以遗传性疾病大体可以分为染色体病、基因病，单基因病和多基因病几大类。染色体病是由于染色体的数目或者是结构发生了改变所导致的疾病，临床上常见的有21-三体综合征，就是先天愚型唐氏综合征，主要会影响到孩子的智力和生长发育，表现出先天愚型的症状、还有性染色体的数目结构异常，会导致出现性腺发育不良，性发育不全的表现。单基因病就是由于基因突变，而遗传物质改变了所导致的一类疾病，常见的有先天性的耳聋、色盲、血友病、白化病等等，属于单个基因突变所导致的疾病，多基因病变是由两个或者两个以上的基因突变，加上环境因素的诱发所出现的一类疾病。像常见的唇腭裂、先天性心脏病，包括糖尿病、高血压都可能属于多基因的遗传病。由于遗传物质是可以代代相传的，所以遗传病的重要的特点就是会向下一代遗传。\r"
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2017/07/26收听(39064)
"目前已经知道的遗传性疾病超过3000种，估计每100个新生儿中就有3-10个患有不同程度的遗传病。遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三类，单基因遗传病是一对遗传基因突变引起的疾病，具有这种基因的人一般都会发病，也就是说在单基因遗传病中，遗传因素起了决定性的作用，而环境因素基本不起作用，比如说家族性多发性结肠息肉症、成骨不全症、牛皮癣、家族性高胆固醇血症、多囊肾、血友病、苯丙酮尿症等等。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上的致病基因的累及效应所致的遗传病，其遗传较多的受环境因素的影响，比如原发性高血压、冠心病、糖尿病、支气管哮喘、类风湿性关节炎等等。染色体病是因为染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发生一些躯体器官和结构异常，常常伴有精神和智能的障碍，比如先天愚型、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等等。 "
吴金玲│首都医科大学附属北京朝阳医院
2020/04/30收听(88964)
乙肝不属于遗传病，遗传疾病主要指通过基因组或者染色体传给下一代，而乙肝属于病毒性疾病，主要通过... 谢旭华│郑州大学第一附属医院 2021/09/27播放(85924)
乙肝不属于遗传病，遗传疾病主要指通过基因组或者染色体传给下一代，而乙肝属于病毒性疾病，主要通过...
谢旭华│郑州大学第一附属医院
2021/09/27播放(85924)
"乙肝并不是遗传病，而是传染病。乙肝从一个人到另一个人通过的是传染，传播的是乙肝病毒；而遗传病从一个人到另一个人获得的途径是，通过这个基因进入到精子或者卵子里面结合，形成了受精卵，这是结合到基因里面的。虽然乙肝病毒也能深入到人体的体细胞基因之中，但是并不会存在于精子或者卵子的基因里面，也就不会通过遗传途径传染或者遗传到下一代。乙肝病毒也有可能通过父亲或者母亲传染给孩子，通过母亲传染给孩子的途径叫做母婴传播，主要是通过在宫内透过胎盘屏障进入到孩子的血液循环之中，造成孩子传染；或者在分娩的时候，母亲的血液接触到孩子造成传染。而父亲造成孩子传染的情况，仅见于出生之后，父亲的血液或者其他含有乙肝病毒的成分接触到孩子的血液，这种情况才有可能传染。"
历见伟│日照市中医医院
2019/02/18收听(97956)
肺结核不是遗传病，而是一种传染性疾病。只有痰液涂片呈阳性的肺结核患者才具有传染性，痰涂片呈阴性... 张旃│武汉大学人民医院 2019/11/25播放(68772)
肺结核不是遗传病，而是一种传染性疾病。只有痰液涂片呈阳性的肺结核患者才具有传染性，痰涂片呈阴性...
张旃│武汉大学人民医院
2019/11/25播放(68772)
肾母细胞瘤不是遗传病，但是与遗传有一定的关系，大部分患者的肾母细胞里可以检测到遗传物质改变，尤... 董岿然│复旦大学附属儿科医院 2020/09/19播放(62636)
肾母细胞瘤不是遗传病，但是与遗传有一定的关系，大部分患者的肾母细胞里可以检测到遗传物质改变，尤...
董岿然│复旦大学附属儿科医院
2020/09/19播放(62636)
小儿癫痫不属于遗传病。有的家长特别担心下一代的宝宝会不会得这个病，所以很担心遗传的问题。小儿癫... 宋冬梅│华北石油管理局总医院 2021/04/20播放(52588)
小儿癫痫不属于遗传病。有的家长特别担心下一代的宝宝会不会得这个病，所以很担心遗传的问题。小儿癫...
宋冬梅│华北石油管理局总医院
2021/04/20播放(52588)
有些糖尿病确实属于遗传性疾病，具体如下：1、2型糖尿病：遗传倾向比较明显，是多基... 罗莉│安徽医科大学第一附属医院 2021/04/25播放(79666)
有些糖尿病确实属于遗传性疾病，具体如下：
1、2型糖尿病：遗传倾向比较明显，是多基...
罗莉│安徽医科大学第一附属医院
2021/04/25播放(79666)
高血压是一种遗传性的疾病，临床中可以发现如果母亲有高血压，孩子很有可能有高血压。如果父母都有高血压，孩子有高血压的几率就非常大。基因研究中也会发现部分的基因片段由母代传到子代，导致子代出现血压升高的情况。随着研究的不断的深入，也找到了很多和高血压遗传有相关性的基因片段，因此高血压是基因遗传性疾病。人出生后不能够改变基因，因此高血压也是不能够治愈的遗传性疾病，需要长期在医生的指导下口服降压药物治疗，才能把血压控制在平稳持久的状态。
朱航│中国人民解放军总医院
2020/03/05收听(10614)
"蚕豆病又叫红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是一种遗传性的溶血性疾病。本病是由于调控红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变所致。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因定位于Xq28，呈X连锁不完全显性遗传。临床表现主要是溶血性的贫血，通常是发作性的，在服用某些药物、感染、食用蚕豆等应激状态下发作。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性降低是诊断本病的主要依据。对于确诊为该病的患儿，父母不要让其进食蚕豆或者是会引起溶血的药物。"
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2018/08/20收听(29204)
吉兰巴雷综合征不是遗传病，是一种免疫介导周围神经病，免疫介导周围神经病主要是周围神经发炎。正常... 柳青│太原市中心医院 2020/01/20播放(75432)
吉兰巴雷综合征不是遗传病，是一种免疫介导周围神经病，免疫介导周围神经病主要是周围神经发炎。正常...
柳青│太原市中心医院
2020/01/20播放(75432)
高血压具有明显的家族性、聚集性，约有75%的原发性高血压患者具有遗传因素。父母均有高血压其子女... 严翠玲│武汉市汉阳医院 2019/11/15播放(65636)
高血压具有明显的家族性、聚集性，约有75%的原发性高血压患者具有遗传因素。父母均有高血压其子女...
严翠玲│武汉市汉阳医院
2019/11/15播放(65636)
"糖尿病属于遗传性疾病，糖尿病又包括单基因遗传疾病和多基因遗传疾病，其中线粒体DNA突变的糖尿病，是最为多见的单基因突变的糖尿病，占中国成人糖尿病的0.6%，常见的临床表现是母系遗传糖尿病和耳聋。MODY也是一种以常染色体显性遗传方式在家系内传递的早发，但临床表现类似2型糖尿病的疾病。遗传因素在1型糖尿病患者中也起着一定的作用，目前已经发现50多个遗传变异，与1型糖尿病的遗传易感性有关。2型糖尿病的发生同样与遗传因素也相关，目前已经发现400多个遗传变异，与2型糖尿病或者是高血糖发生的风险密切相关。"
李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院
2021/04/16收听(89536)
"再生障碍性贫血不是遗传病，再生障碍性贫血是因为化学因素、物理因素或者自身免疫性因素，导致骨髓增生减低的疾病。主要表现为全血细胞减少，如白细胞、红细胞、血小板的减少。再生障碍性贫血在临床上，除了通过血常规，还需要进一步完善骨髓穿刺检查、骨髓活检进一步确诊。再生障碍性贫血，骨髓穿刺特点表现在骨髓造血组织的减少，骨髓造血组织一般是低于20%，骨髓的脂肪组织比较多，然后骨髓巨核细胞增生减低。再生障碍性贫血分为普通的再生障碍性贫血，以及重型再生障碍性贫血，重型再生障碍性贫血对于<40岁的患者，一般首选移植治疗。其次是ATG治疗，对于慢性再生障碍性贫血的患者，一般通过口服促造血物质，必要时输注一些血小板、红细胞来维持治疗。但是长期依赖输血的再生障碍性贫血患者，也需要通过免疫抑制治疗来改善，例如口服环孢素或者ATG治疗来改善贫血。"
彭婷│吉安市中心人民医院
2023/03/22收听(33907)
"肝炎并不是一种遗传性的疾病，它的原因众多，包括病毒性肝炎、酒精性肝炎、脂肪性肝炎、自身免疫性的肝炎。我国是乙肝大国，大部分人得肝炎都是由于乙肝感染导致，由于乙肝可以母婴传播，可以在家族聚集发作。对于乙肝感染引起的肝炎，需要口服抗病毒药物进行治疗，推荐的抗病毒治疗药物包括恩替卡韦及替诺福韦，能够有效抑制乙肝病毒的复制，改善肝功能，控制肝炎的发作，而酒精性肝炎或者脂肪性肝炎的发病率也逐年升高，如果考虑是由饮酒或者肥胖引起的肝炎，就需要低脂饮食配合运动，口服易善复来有效的改善肝功能。"
殷欣│复旦大学附属中山医院
2020/11/06收听(78102)
"近视的发生和遗传有很大关系，从医学角度来看，近视可以分为单纯性近视和病理性近视两种，具体分析如下：1、单纯性近视：由于后天的用眼习惯不当所引起，遗传的概率会比较小。2、病理性近视：具有一定的先天因素，再加上后天的工作、学习等外界因素导致视力下降，度数通常会达到600度以上，发生遗传的概率会比较大。近年来一些学者通过对近视的双生子进行遗传与近视的关系研究，发现双亲均为高度近视眼患者，其子代均为高度近视眼患者。双亲一方为高度近视眼患者，其子代发生高度近视者占57.5%。"
顾正宇│安徽医科大学第一附属医院
2021/07/07收听(76470)
"通常所说的鱼鳞病多数都是指先天的遗传性鱼鳞病，鱼鳞病是一组角化异常的遗传性皮肤病，主要的表现是皮肤干燥和有片状、鱼鳞状的鳞屑。鱼鳞病可以分为先天性鱼鳞病和获得性鱼鳞病两大类，普通说的鱼鳞病是指先天性的从小就发生的鱼鳞病，属于一种遗传性的疾病，分为很多种类，包括寻常性鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病等，它们都是有遗传性的，都是由于调控皮肤角化的基因突变所导致的。但是也有一大类后天的成年以后发生的鱼鳞病叫获得性鱼鳞病，它们是由于某些疾病影响到了皮肤角化所形成的，常见的原因包括恶性肿瘤，比如淋巴瘤、骨髓瘤等，还有就是感染，比如麻风、艾滋病等，一些免疫性的疾病，比如红斑狼疮、皮肌炎也可以表现出后天的鱼鳞病。另外，营养缺乏，比如缺乏维生素A、必需脂肪酸缺乏，甚至药物反应也都可以引起鱼鳞病，所以鱼鳞病中有一部分从小发生的是先天性遗传病，另外还有一部分是后天的成人发病的，这个就不是遗传病了。"
吴剑波│武汉大学中南医院
2020/11/30收听(83510)
"引起近视有遗传因素和环境因素，大多数患者的高度近视是环境因素引起。有少部分患者与遗传因素有关，可能是一种常染色体隐性遗传。尤其是父母双方或者单方为高度近视眼患者，其下一代出现高度近视眼的概率就会明显升高。所以孩子出生以后一定要密切关注视力发育情况，等2-3周岁以后一定要定期到医院检查眼睛视力以及屈光状态。如果发现异常，需要及时采用各种有效的办法去控制近视的进展。目前普遍认为让孩子要养成良好的用眼习惯，适当的阅读距离以及看近时间，增加户外活动、均衡饮食。对于已经近视的儿童，需要积极矫正。"
邢琳│哈尔滨医科大学附属第一医院
2019/11/28收听(27328)
宣武医院 李力卓
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陕西省人民医院 宋斌
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上海瑞金医院 张浩波
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河北医科大学第三医院 曹晓辉
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