致死性家族失眠症发病率非常低，只达到33/1000000。该疾病是一种常染色体显性遗传疾病，是一种朊蛋白疾病，这种疾病的病变的部位常在丘脑，具体表现主要是入睡困难。
这类患者常会有失眠、多梦、易醒，而且常随着病情加重，有些患者甚至出现梦游、惊恐发作的表现。还有一些常见的症状就是随意运动的障碍，出现共济失调、吞咽困难、构音障碍，有一些患者晚期还会出现一些肌阵挛的表现。
另外还有一些患者常见的临床表现就是自主神经功能的障碍，患者常会出现心慌、胸闷、体温过高、血压过低等自主神经功能的症状，患者还常会出现一些木僵、震颤、痴呆甚至昏迷，最终导致死亡。
