地中海贫血的临床表现多种多样，其血红蛋白可以是正常，也可以是轻度、中重度降低，甚至极重度降低。地中海贫血临床症状的严重程度与有缺陷的血红蛋白，比如是α或者是β基因的缺陷类型以及受累基因的数量相关。
常见的就是α地中海贫血和β地中海贫血，一般静息型的α地中海贫血没有贫血，也就是血红蛋白值正常。对于α地中海贫血的轻型或者是β地中海贫血的轻型，也可以没有贫血症状，或者有轻度的贫血症状。
但是如果在遇到感染或者是妊娠等应激状态下，可以有中等度的贫血，也就是血红蛋白值可以下降到90g/L以下。而α地中海贫血血红蛋白H病的临床表现也多种多样，严重的可以有中度的溶血、贫血，轻者也可以正常，一般骨骼的改变不常见。
最严重的就是β重型的地中海贫血以及α地中海贫血当中的血红蛋白Bart’s水肿综合征，这时候一般是中重度的血红蛋白值下降程度。
