新生儿小头畸形主要表现为头围偏小。正常新生儿头围在35cm左右，如果头围在33cm左右，可能是头小，但如果头围在32cm以下，则是小头畸形。部分小头畸形患儿出生时头围偏小，后期头围的生长速度也会比较缓慢，和脸部的正常发育相比，头围会明显偏小，形成一个额头偏小的状态。长大后患儿会较瘦小，但头部大小的态势会显得更加明显，运动和说话的机能可能也会比较迟缓。
并非所有的小头畸形都是非常严重的智能障碍，但多少都会有一些智能障碍。此外，小头畸形的患儿容易出现抽筋、动作笨拙或其他痉挛性疾病，如痉挛性麻痹状态。目前小头畸形没有特定的治疗方法，最主要的治疗方法为支持性康复治疗。
