上海交通大学医学院附属瑞金医院
神经内科
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雷特综合征是一种与母亲遗传相关的遗传性疾病，是由于某种基因突变而导致雷特综合征，主要出现于6-18个月的女性患儿。主要表现为头小、智力低下、反应迟钝、活动具有障碍，还会伴有肌张力障碍、扭转痉挛等。患儿伴有行走共济失调症状，同时会出现言语功能障碍、语量减少，与外界沟通减少，表现为自闭症症状。
部分患儿还会表现为癫痫发作，运动性、感觉性植物神经核精神性发作，属于难治性癫痫，需要给予抗癫痫药物治疗，神经调控治疗。部分患者具有手术指征，可以进行手术治疗。雷特综合征的女孩还会伴有发育畸形，出现先天性心脏病，或者呼吸困难等症状，需要针对相应畸形进行治疗。
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雷特综合征的症状，主要包括以下几方面：1、头部发育比正常同龄的孩子小；<...
雷特综合征的症状，主要包括以下几方面：
1、头部发育比正常同龄的孩子小；
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/08/05播放(60914)
"雷特综合征是属于神经发育障碍类的疾病，是一种母系的遗传病，患者大多数为女孩，一般在出生以后的6-18个月左右发病。孩子会出现很多的症状，可能表现为头部发育缓慢、语言和手部目的性的运动技能减退，也会有呼吸功能障碍、智力障碍的症状，有的孩子有自闭倾向。孩子在6-18个月之前，精神运动方面发育正常，发病以后会发育停滞。随着病情的发展，有一部分的患儿可能会出现运动不协调，甚至出现无法行动、肌肉萎缩、睡眠障碍、癫痫等非常严重的症状。患有雷特综合征的患儿可以采取药物治疗的方法缓解症状，还要注意增强运动能力和协调平衡能力。"
余芬│武汉市第三医院
2023/03/19收听(33342)
"雷特综合征主要是由于一种位于X染色体上的基因突变所导致，属于家族遗传性疾病。雷特综合征主要累及女孩，可影响患儿的运动功能，导致患儿智力下降，主要表现为交流障碍、语言障碍、刻板行为、手脚失用、共济失调、孤独症行为等，严重影响儿童的健康生长发育。由于该病是X染色体基因的突变，故该病主要表现为母系遗传性疾病，通常好发年龄在6-18个月左右。由于是一种染色体的遗传性疾病，目前尚无法根治，没有特异性治疗，只能针对雷特综合征的患儿加强护理及对症处理，比如用抗癫痫的药物进行治疗，出现躯体畸形时进行一些骨科治疗、理疗等。"
罗莉│安徽医科大学第一附属医院
2023/07/03收听(81742)
雷特综合征是由于染色体的基因突变，导致精神、运动发育障碍的一种疾病。雷特综合征主要发病于女孩，... 赖光辉│首都医科大学宣武医院 2023/11/17播放(37696)
雷特综合征是由于染色体的基因突变，导致精神、运动发育障碍的一种疾病。雷特综合征主要发病于女孩，...
赖光辉│首都医科大学宣武医院
2023/11/17播放(37696)
雷特综合征是基因突变造成，是小孩子的遗传性疾病，会造成神经、精神的发育异常，一般见于女性、小孩... 陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院 2023/05/16播放(45232)
雷特综合征是基因突变造成，是小孩子的遗传性疾病，会造成神经、精神的发育异常，一般见于女性、小孩...
陈文珍│上海交通大学医学院附属瑞金医院
2023/05/16播放(45232)
"雷特综合征目前还没有特异性的治疗方法，主要是靠加强护理及对症治疗，对于有惊厥发作的患儿可以用抗癫痫药物治疗，溴隐亭、纳洛酮可以使部分患儿的临床症状有所好转。对于有脊柱弯曲的患儿可以手术治疗，使身体重新获得平衡，阻止脊柱继续变形。同时给孩子进行物理治疗，增强运动能力，减缓关节、肌肉变形、挛缩，协调孩子的平衡能力，同时通过听音乐以及与患儿玩耍，可以增强患儿的注意力以及交往能力。"
2023/03/14收听(29340)
"雷特综合征患儿的生存年龄，要根据病情的严重程度，可能会存在不同的时间。如果喂养得当、看护合理，再加上运动康复及时，并且增强沟通、促进认知功能，患儿的平均生存期可以在40年以上。雷特病是一种罕见的疾病，主要是以自主神经功能障碍和失调为特征，也是一种遗传性疾病，是因为X染色体的基因突变所引起，可以导致女性严重的智力障碍，主要的临床表现就是丧失已经获得的手部技能和语言功能，比如手部刻板动作、癫痫、呼吸障碍等，在临床上严重程度存在着明显的差异。目前来说，治疗这个病还没有特殊的治疗方法，主要是通过改善临床症状，然后进行康复运动。对于患者一定要进行社区活动，进行强化活动和玩耍，改善其自闭症。如果发现畸形，可以进行手术治疗。如果有惊厥等症状或者癫痫，要及时用抗癫痫的药物控制惊厥的发生。"
丁建华│上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
2023/01/07收听(93624)
雷特综合征对于寿命的长短影响并不是特别大，有的患儿可能会一直存活到成年，但也有部分患儿，可能会... 张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院 2023/01/16播放(66006)
雷特综合征对于寿命的长短影响并不是特别大，有的患儿可能会一直存活到成年，但也有部分患儿，可能会...
2023/01/16播放(66006)
"上腹部疼痛是胃溃疡最主要的症状，多位于上腹部，也就是剑突下，也可以出现在左侧上腹部或者胸骨后，这种疼痛多表现为隐痛或者钝痛、胀痛以及灼烧样的疼痛为主。胃溃疡的疼痛有一定的节律性，比如胃溃疡的疼痛一般多在进餐后1个小时左右出现，经过1-2小时后可以逐渐缓解，到下次进餐后再次出现疼痛，叫胃溃疡疼痛的节律性。同时有一定的周期性，一般情况下季节交替的时候胃溃疡容易复发，疼痛容易发作。还有一部分患者可能没有腹痛典型的症状，是以出血或者穿孔为首要症状就诊。除了疼痛之外，胃溃疡还伴随食欲不振或者嗳气、恶心等等消化道的症状。"
王立巍│吉林医药学院附属医院
2023/12/13收听(79522)
"胆囊结石分为有症状的胆囊结石和无症状的胆囊结石，无症状的胆囊结石也可以称为静止性的胆囊结石。患者没有明显的症状，多是由体检发现，行彩超、CT、磁共振发现胆囊内有石头，患者可以表现为没有任何的不舒服。对于有症状的胆囊结石也就是胆囊结石合并有胆囊炎，多表现为右上腹的疼痛，可伴有恶心、呕吐等消化道的症状，也可以出现发热，伴随有右肩背部的疼痛不适等这胆囊炎临床表现。对于有症状的胆囊结石，出现胆绞痛以后，疼痛是非常剧烈的，患者往往不可耐受。查体右上压痛、墨菲氏征阳性体征。对于无症状的胆囊结石定期的观察复查就可以了。如果合并有胆囊息肉或者是泥沙样的胆囊结石，亦或者胆囊结石比较大，直径超过了3cm，也是需要手术治疗的。对于反复发作的结石性胆囊炎，临床医生也是建议手术治疗的。所以患有胆囊结石有可能有症状，也有可能没有症状的。"
黄泼泼│枣庄矿业集团中心医院
2023/09/11收听(29110)
"脑出血最常见的症状就是突发的头疼，这个时候可能会伴有偏瘫，半侧肢体的麻木，口角、眼睛的歪斜，还有看东西不清楚、说话的不清楚、不能吞咽东西，甚至会出现完全昏迷、叫不醒、肢体抽搐发作。这时候的病人血压通常非常高，有剧烈的恶心、呕吐，甚至意识丧失之后，有大小便的失禁。非常关键位置的出血之后，可能会导致患者立即出现昏迷的症状，这些症状的发生非常突然。在少量的、轻微的出现硬膜下出血的时候，患者会有持续性的、越来越重的、隐隐的头疼，或者在外伤、情绪激动之后出现头疼，实际上头疼是关键的症状。如果伴有其他的神经系统的症状、体征之后，要更加怀疑脑出血的发生。"
李颖│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/01/30收听(89188)
"肠炎即慢性腹泻，慢性腹泻可分为四种类型，每种类型都有其临床特点：一、动力性，是由于胃肠动力紊乱所导致，代表性疾病为肠易激综合征，临床表现为腹痛、腹鸣、腹泻；二、分泌性腹泻，代表性疾病霍乱，是由于霍乱弧菌产生毒素导致肠液大量分泌，临床表现特点为水样便；三、渗透性腹泻，是指继发于消化不良等疾病，导致食物不能充分消化吸收，混于大便中引发腹泻；四、渗出性腹泻，也叫炎性腹泻，是指由于微生物导致炎症或者自身免疫力紊乱导致肠炎，其临床特点为腹痛、黏液脓血便，大便化验可发现红白细胞，其治疗根据病因而决定治疗方案。"
彭涛│北京大学人民医院
2023/02/22收听(70350)
肩周炎的症状主要是疼痛和关节功能受限，肩周炎一般是在四十岁以上出现，又称四十肩，表现是肩关节周围的慢性疼痛，有时夜间会很剧烈。这种情况由于疼痛会造成肩关节长时间不敢上举、不敢向后侧伸展，时间一长，关节必然出现粘连。所以出现了肩周炎，在对抗炎症、疼痛的同时要尽量拉伸肩关节的活动度，包括上举、向后侧拉伸，尽量要忍着疼痛做这些动作，否则超过两个月以后，关节粘连严重就很难恢复之前的状态。
王博峰│哈尔滨市骨伤科医院
2023/08/08收听(17238)
"血压低分为急性的低血压以及慢性的低血压。，急性低血压指的是患者血压由于正常或者较高的水平，突然明显的下降，那病人的表现症状也非常的明显，往往就会出现心脑肾重要脏器灌注不足出现的症状，比如头晕眼黑，肢软、心悸、少尿等这些症状，严重者会表现为休克。再有就是慢性低血压，慢性低血压是指血压持续的低于正常范围，也分好几种情况，最常见的就是体质性的低血压，大部分见于20-50岁的妇女以及老年人。，偶尔有头晕疲乏无力，再一个就是体位性的低血压。一旦出现，病人也会出现头晕。再一种情况就是继发性的低血压，有药物来引起了。那病人的症状也是比较明显一些，一般情况就是头晕乏力这些表现。"
张化勇│聊城市第二人民医院
2023/08/10收听(14446)
"神经痛的症状就是神经支配区域的疼痛，在没有外界刺激的情况下出现的疼痛。临床上比较常见的就是三叉神经痛以及舌咽神经痛，三叉神经痛往往仅限于单侧，一般情况下在咬牙、咀嚼以及刷牙这些动作的时候会触发疼痛，也叫做扳机点。周围性神经痛比较常见的，比如肋间神经痛以及带状疱疹后神经痛等。肋间神经痛一般就是沿肋骨分布的疼痛，并且大多也是局限于单侧。还有神经根受压迫性的神经痛，最常见的是神经根型颈椎病，它主要是引起上肢、肩背部或者是后颈部放射性过电样疼痛。"
孙雪美│沈阳市中西医结合医院
2023/12/03收听(27804)
"低血压是由于血液对血管壁压力下降而低于正常水平。低血压可能会导致消化、循环、肾功能损害，最常出现的症状是大脑供血不足，表现为头晕，尤其从下蹲到站起来时由于大脑供血不足而导致一过性的眼前发黑，甚至晕厥，同时可以出现手脚发凉、乏困无力、出虚汗、心慌等症状。个别人由于长久的生理性低血压已经身体适应，也可以没有任何症状。建议针对低血压及早检查明确引起低血压的原因，针对病理性低血压，比如心脏病、创伤、过敏等原因导致的低血压及早治疗，否则可能会危机生命。"
李岿│沈阳市中西医结合医院
2023/09/17收听(11096)
"痛经在临床上分为原发性痛经和继发性痛经两大类。对于原发性痛经以青春期多见，继发性痛经是由于子宫内膜异位所引起的。二者的临床症状相似，患者会出现下腹部疼痛、坠胀、甚至伴有腰酸，某些患者会出现恶心、呕吐、腹泻、头晕、乏力的症状，严重的患者可能会出现面色苍白、出冷汗。所以在月经期间，要求患者注意保暖，忌食生冷、刺激和辛辣的食物，避免过度的劳累，月经期间禁止涉水。在饮食上，希望患者清淡的饮食。如果患者症状比较严重，可以通过药物的治疗，辅以中药和针灸活血化瘀止痛，临床效果较明显。"
成自霞│安徽中医药大学第二附属医院
2023/08/10收听(51430)
"临床上脑出血的症状和出血的部位、出血的速度和出血量有直接的关系。一般脑出血都是一个急性疾病，如果出血量比较小的情况之下且症状比较轻，根据出血的部位则症状可能不一样，有些患者只表现为轻度的头晕。如果是脑干的出血，患者早期有可能会出现头晕，甚至言语障碍，随着病情的进展可能会出现昏迷。如果是内囊的出血，量不是很大的情况之下会出现一侧肢体的麻木，不舒服类似于脑梗的症状。如果是大量出血，临床上一般病情比较重，早期一般患者都会出现剧烈的头痛，疼痛非常难忍。如果累及颞叶或者皮层，患者可能会出现颈强，会导致抽搐，最终患者一般都会出现昏迷。这样的患者一般都是非常危重，因为出血量比较大，有可能需要外科的手术治疗才能降低患者脑疝的风险，才能降低死亡率。所以临床脑出血的症状，主要根据以上几个方面，量不同、位置不同、速度不同则症状表现肯定不一样。"
罗文才│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/06/19收听(70304)
"咽炎主要的症状，有咽部的不适感、疼痛、咽痒、咽喉干燥，有时候会感觉有咽部灼热感、烟熏感以及异物感，应该明显的会出现有刺激性的咳嗽，咳嗽伴有咳痰，甚至出现恶心、呕吐的症状。咽干症状明显会出现有咳血等症状，同时因为是一些细菌和病毒感染的会伴发有畏寒、发热、头痛、全身不适等症状，食欲减退以及胸背四肢酸痛。咽痛咽痒明显又伴有咳嗽咳痰，同时还会声音嘶哑、呼吸困难等症状。"
袁庆玲│广西国际壮医医院
2023/07/08收听(25104)
"肝癌的症状有包括肝本身产生的一些症状，也有转移到其他各个系统、各个器官产生的一些表现。首先就有可能是右上腹的不舒服，如疼痛、隐痛、胀痛。还有的会影响消化功能，出现恶心、呕吐、吃得少，出现体重下降。还有的会有肿块、出血，引起呕血或者是大便黑、大便出血。肝癌晚期它会发生转移，如果转移到腹腔就会有腹水，会出现很明显的腹胀，肚子很大。如果转移到肺部，就会引起咳嗽、咯血、呼吸困难。如果转移到骨头，全身多发骨头的问题，就可能会有骨头痛，甚至有的会出现骨折。肝癌可能转移到头，转到大脑里面，可能会出现说话糊涂、神志昏迷这些情况。所以，肝癌的症状多种多样，有不舒服需要及时就诊。"
郑礼平│珠海市人民医院
2023/01/20收听(72250)
湖北省中西医结合医院 温暖
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