中日友好医院
妇产科
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地中海贫血属于遗传性疾病,如果夫妇任何一方患地中海贫血,怀孕后应及早进行地中海贫血胎儿筛查,原则越早进行越好。医生通常建议12周内,即第一次产检时,通过验血检查血色素、红细胞比积、平均红细胞血红蛋白浓度、平均红细胞体积等,综合判断胎儿有无贫血。
最早的筛查时间为11-14周,可以通过绒毛活检进行判断,15-22周也可通过羊水穿刺,对胎儿进行地中海贫血筛查。最晚至24-30周时,可通过脐血穿刺,进一步判断胎儿是否患地中海贫血。
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地中海贫血是一种遗传性的疾病,是由于珠蛋白肽链合成受到障碍而引起的。地贫的筛查项目有:一、血常规,通过血常规检查,可以发现是否有贫血,同时可以发现平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白量是否正常。如果平均红细胞体积和平均血红蛋白量减少,就要警惕是否有地贫的可能。同时要注意与缺铁性贫血的鉴别,因为缺铁性贫血时,平均红细胞体积和平均血红蛋白量也是减少的。二、通过血红蛋白电泳,有些中型和重型地地平通过血红蛋白电泳就可以确诊。如果血红蛋白a2偏高,就可以诊断为轻型的β地中海贫血。三、做肽链的检查,因为有些轻型的α地贫没有贫血症状,只有通过肽链检查,发现缺失一条α肽链,就可以确诊轻型α地贫。
刘加强│日照市人民医院
2023/01/16收听(48056)
"地贫筛查是指地中海贫血病筛查。地中海贫血是我国南方各省最常见危害最大的遗传病,人群发生率高达10%以上。地贫主要分α,β两种。以α地贫比较常见,筛查范围包括:一、曾经生育过中间型和重型α或β地贫患儿的夫妇。二、夫妻双方均为轻型β地贫携带者。三、夫妻双方均为轻型α地贫携带者。四、夫妻一方为轻型α地贫,配偶为轻型β地贫复合型,α阿尔法地贫者。第五、夫妻一方为轻型α地贫,另一方为中间型α地贫者,地中海贫血,严重威胁优生优育,需要做好地贫筛查工作,确保思想上高度重视,行动上富有成效。要建立健全机构,加强技术力量培训,提高筛查的准确率,加强婚检工作,提高服务质量,确保优生优育。"
孙明丽│聊城市第二人民医院
2023/10/20收听(87714)
"地贫就是地中海贫血,这是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷,导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍,病人最终出现溶血性贫血的症状。在临床上,地贫筛查包括血常规检查、血红蛋白电泳检查等项目,这两项检查费用总共在150元左右,在不同的地区和不同的医院,价格可能会有所差别。通过血常规检查,就能够发现病人是否有小细胞低色素性贫血的情况,因为地中海贫血患者一般都是小细胞低色素性贫血,如果发现了小细胞低色素性贫血,就需要进一步检查以排除是否是地中海贫血。地贫筛查第二项就是血红蛋白电泳检查,通过血红蛋白电泳检查,就能够发现是否有异常的血红蛋白电泳带,如果有异常的血红蛋白浓度带,就需要进一步的筛查是否是地中海贫血。要想确诊地中海贫血,最有效的确诊方法还是做地贫基因检查。"
2023/02/27收听(75820)
"地中海贫血,它是一种遗传性的血液系统疾病,针对这种情况要进行筛查,首先要针对病因进行检查,可以检查血常规。血常规里面可以有血红蛋白降低的情况,再就是血红蛋白电泳,此项化验用于检验异常的血红蛋白。HBA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据,而缺铁性贫血的时候HBA2是常常降低的。肽链的检查主要用于轻型α地贫的诊断,正常者为阴性,肽链阳性可以明确诊断为轻型α地贫。再就是地贫的基因分析,可以代替上述所有的检验,但是因为设备、实验室,还有技术人员的要求比较高,一般的医院是难以开展的,而且检测费用也比较高,所以如果夫妻双方同为轻型的同类型的地中海贫血,需要密切检测产前检查,如果结果显示正常,或者轻度地贫,对胎儿影响不大,可以放心的生育,如果是重型就要及时引产了。"
盛秀云│聊城市第二人民医院
2023/03/21收听(61784)
地贫的筛查,我们首先就要双方的血常规和血红蛋白电泳,这样我们通过血常规的结果,血常规里面可以查... 陆林苑│中山市博爱医院 2023/11/19播放(57728)
地贫的筛查,我们首先就要双方的血常规和血红蛋白电泳,这样我们通过血常规的结果,血常规里面可以查...
陆林苑│中山市博爱医院
2023/11/19播放(57728)
"地中海贫血是一种遗传性疾病,诊断包括家族史、血常规、血红蛋白电泳、肽链以及地中海基因检测。地中海贫血患者血常规结果显示血红蛋白下降,平均红细胞体积明显缩小,血红蛋白电泳结果异常。通常血红蛋白电泳A2提高,提示患者存在轻型的β-地中海贫血。肽链检查主要是区别轻型的α-地中海贫血,另外可以进行地中海基因检测,包括地中海α基因、β基因检测,根据以上这些结果综合判断,可以确诊患者是否有地中海贫血。"
惠吴函│首都医科大学宣武医院
2023/12/18收听(94184)
地中海贫血筛查的结果:第一、血常规,主要看其中的红细胞平均体积、红细胞的血红蛋白量,以及它是静止期、中间期还是重型,是依靠血红蛋白下降的水平来决定的。第二、血红蛋白电泳,此项用于检验异常的HB。HBA2增高是轻型β地中海性贫血重要的诊断依据,而缺铁性贫血的时候,HBA2常降低可以与β地中海贫血进行鉴别。第三、肽链的检查,用于轻型α的诊断。第四、地贫基因分析,基因分析可以代替上述所有的监测,但因为设备、实验室、技术人员的要求比较高,一般医院很难以开展,检查费用也是较高的。
2023/06/14收听(74816)
地中海贫血属于常染色体的隐性遗传疾病,在我国南方地区,如云贵、广东、广西等地的发生率较高。过去... 赵弘│首都医科大学宣武医院 2023/05/08播放(93014)
地中海贫血属于常染色体的隐性遗传疾病,在我国南方地区,如云贵、广东、广西等地的发生率较高。过去...
赵弘│首都医科大学宣武医院
2023/05/08播放(93014)
地中海贫血简称地贫,又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于... 哈迎春│银川市妇幼保健院 2023/04/17播放(74396)
地中海贫血简称地贫,又称珠蛋白生成障碍性贫血或者海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于...
哈迎春│银川市妇幼保健院
2023/04/17播放(74396)
"二级筛查就是在怀孕20-24周之间进行超声的筛查,20-24周是筛查的最佳时间。对于具体的检查项目,建议孕妇还是要去当地正规的医院,根据医生的建议和个人的身体情况来选择合适的筛查时间。通过超声检查可以发现严重的胎儿畸形,有些畸形是致死性的,这时需要进行终止妊娠,同时做好优生咨询。有些畸形可以继续观察,还有些需要做好后续的产前诊断、羊水穿刺等进一步判断。如果有胎儿遗传学标记的软指标的发现,做羊水穿刺就可以进行胎儿染色体的检查以及诊断。二级筛查有问题的还需要进行三级筛查和诊断,这样可以增加检出率,避免漏诊的情况。孕妇要注意自己的饮食均衡,适当时间到医院进行二级筛查,谨遵医嘱,出现任何问题及时向专业医疗机构寻求帮助等。"
黄凤华│武汉大学中南医院
2023/03/16收听(25722)
"地贫筛查三项是血常规、血红蛋白电泳、肽链的检查。血常规主要为了检查红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量是否减少,无论哪种地中海贫血,红细胞平均体积和红细胞平均血红蛋白量都是降低的,如果是重型的地中海贫血,血红蛋白浓度也会明显的下降。但是血常规只能提示有没有地中海贫血,不能作为诊断地中海贫血的标准。血红蛋白电泳就是检查是否血液当中有异常的血红蛋白,如果血红蛋白A2偏高,通常是轻型β地中海贫血的诊断标准。肽链检查通常是为了区别诊断是否有轻型的α地中海贫血,如果肽链呈阳性,就可以确定轻型α地中海贫血。"
2023/11/08收听(78132)
地中海贫血筛查通常检查血常规,无需空腹。而血红蛋白电泳是检查破坏的血红蛋白,过高后会使血脂吸附... 刘小军│河北医科大学第二医院 2023/05/11播放(69208)
地中海贫血筛查通常检查血常规,无需空腹。而血红蛋白电泳是检查破坏的血红蛋白,过高后会使血脂吸附...
刘小军│河北医科大学第二医院
2023/05/11播放(69208)
孕期糖尿病筛查应在孕24-28周间进行,提示该检查需在此时间段内,即一个月的时间。在孕24周可... 山丹│首都医科大学北京妇产医院 2023/04/09播放(84370)
孕期糖尿病筛查应在孕24-28周间进行,提示该检查需在此时间段内,即一个月的时间。在孕24周可...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/04/09播放(84370)
"糖氏筛查24-28周做,孕妇糖筛抽血前天晚上8点后不要吃东西,以免影响检查结果,糖筛是检查孕期血糖情况,排除孕期糖尿病。如果孕期有糖尿病,这会影响宝宝发育的,容易引起巨大儿,羊水增多等情况,最好定期B超检查,看看宝宝发育情况。另外注意如果妊娠期有糖尿病,需要在医生指导下合理使用胰岛素等药物,同时建议注意不要吃甜食,最好多吃含糖量低的水果和蔬菜等,比如西红柿、黄瓜、柚子、火龙果等,平时注意睡眠充足,避免情绪过于激动,建议定期产检。"
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/03/21收听(63206)
"地贫筛查需要空腹,因为地贫就是地中海贫血,也称为海洋性贫血,是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,病人出现溶血性贫血症状。地贫筛查的内容包括血常规、血红蛋白电泳以及珠蛋白肽链检查,这三项检查都需要空腹检查,比如血常规检查如果发现有贫血,同时有小细胞低色素性,这时候就要警惕是否是地贫的可能。如果做血红蛋白电泳检查发现异常血红蛋白电泳带,就要进一步检查是不是地中海贫血。同时,还要做地贫的肽链检查,如果发现异常肽链,基本就可以确诊为地中海贫血。当然,要想确诊具体是哪种类型的地中海贫血,最后诊断依据还是做地中海贫血基因的检测。"
2023/10/11收听(80156)
地中海贫血是一种先天性遗传性疾病,主要是由于合成血红蛋白当中珠蛋白的α基因和β基因出现突变之后... 惠吴函│首都医科大学宣武医院 2023/07/02播放(74628)
地中海贫血是一种先天性遗传性疾病,主要是由于合成血红蛋白当中珠蛋白的α基因和β基因出现突变之后...
2023/07/02播放(74628)
怀孕24-28周的时候做糖筛,也就是糖尿病的筛查。在怀孕24-28周的时候,对孕妇常规进行一次... 高珊│中日友好医院 2023/09/03播放(66462)
怀孕24-28周的时候做糖筛,也就是糖尿病的筛查。在怀孕24-28周的时候,对孕妇常规进行一次...
高珊│中日友好医院
2023/09/03播放(66462)
地中海贫血是一种遗传性疾病,发生率在10%左右。它发生的原因主要是由于基因突变导致α链和β链合... 惠吴函│首都医科大学宣武医院 2023/03/09播放(98246)
地中海贫血是一种遗传性疾病,发生率在10%左右。它发生的原因主要是由于基因突变导致α链和β链合...
2023/03/09播放(98246)
"地贫筛查的项目有多个,常规的有血常规、血红蛋白电泳、肽链检查。地平贫就是地中海贫血,这是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致病人出现溶血性贫血的情况。血常规检查时,地中海贫血的患者会表现为小细胞低色素性贫血,也就是红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白量、红细胞平均血红蛋白浓度都出现明显下降的情况。血红蛋白电泳检查,就是对正常的血红蛋白进行电泳检查,如果存在着异常的血红蛋白,就会出现一条异常的血红蛋白电泳带,就能够发现异常的血红蛋白,从而对地中海贫血起到筛查的作用。肽链检查是对红细胞中珠蛋白肽链进行检查,可以检查α肽链,也可以检查β肽链,如果发现了异常的肽链,也要高度警惕地中海贫血,尤其是对于α型地中海贫血,常常起到明显的确诊作用。"
2023/12/11收听(79370)
"通常唐筛指孕中期的唐筛,也叫中唐,一般在孕15-20周之间做。唐筛是筛查胎儿染色体异常的检查方法,要通过抽血进行唐筛检查,一般需要空腹。唐筛检查血中的生化指标有2联法、3联法和4联法,比较常用的是3联法。3联法查的是妈妈血中的甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素,即HCG,再结合妈妈的体重、年龄以及抽血日的孕周综合算的比值,估计胎儿患21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。如果唐筛结果存在高风险,需要做进一步的确诊检查,可能需要进行羊水穿刺,进行染色体核型分析。孕妇做唐筛之前,晚上12点钟以后要禁食,其能够保证唐筛的准确性。平时要注意休息,注意均衡膳食,补充营养,戒烟、戒酒,不滥用药物,降低畸形几率。"
郭翠梅│首都医科大学北京妇产医院
2023/07/21收听(12840)
湖北省中西医结合医院 温暖
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