门诊经常可见家长拿着显示轻度贫血的血常规报告来咨询孩子是否有地中海贫血。如果医生从报告中发现孩子呈小细胞低色素性贫血，并且祖籍在南方等地中海贫血相对多发的地区，需要高度怀疑地中海贫血。此时进一步做血红蛋白电泳和地中海贫血基因检测，即可确诊或者排除。这种情况如果不是地中海贫血，很有可能是缺铁性贫血。
如果确诊地中海贫血，家长不必太担心，因为绝大多数孩子属于轻型地中海贫血，而轻型地中海贫血程度轻，基本不影响孩子的生长发育和预期寿命，一般不需要药物治疗。少部分宝宝确诊时可能不到半岁，就算是重型地中海贫血，此时也未发展到严重的地步。但随着年龄增长，贫血可逐渐加重，最终需要进行输血治疗和排铁治疗或进行造血干细胞移植得到根治。
