唐氏儿在胎中的症状

2023-03-22 13:08播放 :

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唐氏儿也就是患有21-三体综合征的孩子，有特殊的面容长相，一般这种孩子的眼距非常宽，耳位要明显低于正常，另外这些孩子的掌纹可能横贯整个掌心，叫做通贯掌，这些都是21-三体综合征孩子在出生后的特异性表现。患有21-三体综合征的孩子在孕期的症状，要从不同的孕周来说。

1、早孕期：在早孕期做NT检查时，除了NT值的增厚，提示这个孩子可能是染色体异常的孩子外，还要关注胎儿的鼻骨，有时患有21-三体综合征的孩子的鼻骨是缺失的；

2、中孕期以及晚孕期：胎儿可能会出现左心室的强回声光点或者肠管的异常回声，以及胎儿生长受限等异常，叫做超声软指标。当同个孩子出现两种或者两种以上超声软指标时，就要高度警惕这个孩子可能是染色体异常的孩子。因此对于这种在妊娠中晚期出现两个或者两个以上超声软指标的孩子，根据临床症状，可能需要建议这个孩子进行产前诊断，明确是否具有染色体异常的问题。

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唐氏儿在胎中的症状

"唐氏综合征，又叫21-三体综合征，准妈妈们应该都有所了解，女性在孕期的15周到20周之间需要做唐氏筛查，把唐氏胎儿的概率降低到最小值。除了进行筛查可以辨别唐氏儿之外，唐氏胎儿在母体的症状也能有所帮助。我们一起来看看唐氏胎儿在母体里有什么症状。第一、孕妇经常有无故的阴道流血状况。第二、胎动出现时间较晚，一般都是20周以后，孕妈才感觉到有胎动。第三、胎动少、胎动无力、力度不强。第四、头大，双顶径数据过大，四肢却发育缓慢。第五、彩超检查显示面部时眼间距较宽。第六、其血流数值异常偏大，经住院控制仍不见好转。"

语音时长01:13''

金菊花│浙江省立同德医院

2023/05/31收听(31482)

01:47

唐氏儿的症状

唐氏儿是唐氏综合征患儿的简称，唐氏综合征又叫21-三体综合征或者先天愚型。

张晓蕊│北京大学人民医院

2023/11/03播放(32608)

唐氏儿有什么症状

"唐氏综合征又称21-三体综合征，叫先天愚型，是染色体先天性异常的疾病，临床主要表现如下：一、肢体发育落后，而且随着年龄增长，越来越明显。二、特殊面容，头小但是很圆，眼距增宽，塌鼻梁，眼力小，外眼角往上翘，往往有前囟闭合延迟。三、体格发育明显滞后，表现为软骨发育不良、四肢粗短，骨龄明显落后于同龄儿童。四、常伴有先天性的畸形，大概有50%的病人会伴有先天性心脏病，其他的还会有先天性甲状腺异常，或者伴有消化道畸形。根据以上特点，唐氏综合征临床诊断应该并不困难，可以做染色体的检测明确诊断。"

语音时长01:23''

宋善路│复旦大学附属儿科医院

2023/07/28收听(93252)

唐氏儿有什么症状

唐氏儿有明显的特殊面容体征，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖且常伸出口外、流涎多、身材矮小、头围小于正常、头前后径短、枕部平呈扁头、颈短、皮肤宽松、骨龄常落后于年龄、出牙延迟、头发细软而少、前囟闭合晚、顶枕中线可有第三囟门、四肢短。由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹。常出现嗜睡、喂养困难、智能低下表现，随年龄增长逐渐明显。男性患儿长大至青春期，也不会有生育能力。女性唐氏患儿长大后有月经，并且有可能生育。

语音时长01:35''

张云朝│聊城市第二人民医院

2023/01/13收听(99476)

唐氏儿症状

"唐氏儿就是先天愚型儿，唐氏儿的临床症状比较特殊，孩子会具有特殊的面容，如鼻梁低平、头小而且圆、眼距增宽、口经常半开、舌头常伸出于口外、脖子粗短、手指及脚趾比较短、通贯掌等，通常都会伴有生殖系统、消化系统、心脏或者是骨骼的畸形。孩子的免疫功能低下，容易患各种感染性疾病，智力发育明显障碍，孩子表现得格外安静，很少哭闹，语言、运动等各方面发育比较落后。唐氏儿的出现，一方面与孕妇的年龄有关，另一方面与妊娠早期病毒感染，父母亲吸烟、饮酒，环境污染等多种因素都有关系。"

语音时长01:13''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2023/10/06收听(84496)

01:56

唐氏胎儿的胎心特点

唐氏儿了解的不是胎心特点，而是了解唐氏儿有潜在的特征性表现，比如早期NT测量唐氏儿，数值会增加...

范翠芳│武汉大学人民医院

2023/05/24播放(28061)

唐氏胎儿的胎心特点

"唐氏胎儿的胎心特点和正常的胎儿没有什么区别，一般胎心率在正常范围之内，除非胎儿发生缺血、缺氧，胎心率就会发生异常的减慢。唐氏综合征的胎儿在怀孕期间表现为开始胎动出现得比较晚，胎动较少或者胎动比较弱，四维超声检查可以发现面部异常、双顶径过大、鼻梁塌陷、股骨长相对比较短。唐氏综合征的发病率一般与年龄过大、病毒感染、家族遗传史有关，或者和乱用药物及电离辐射造成的基因突变有关。唐氏儿在胎心上跟正常的孩子没有什么区别，不能用胎心率来区别唐氏儿跟正常的孩子，要依靠无创DNA、唐氏筛查或者B超来排除唐氏儿的发生。"

语音时长01:22''

于荣│首都医科大学宣武医院

2023/04/16收听(91424)

唐氏儿的胎心率是多少

"唐氏儿的胎心率，一般要比正常胎儿的心率略快，达到160次\/分左右，正常儿的胎心率140-160次\/分。但是胎儿的心率并不是诊断是否是唐氏综合征的诊断标准。唐氏综合征又被称作21三体综合征，是一种最常见的常染色体遗传性疾病，也称之为先天愚型，一般在妈妈怀孕以后，有多项检查要筛查唐氏儿，例如做B超NT值的测定、采血进行唐氏筛查、做无创DNA，以及羊水穿刺等等。当两项筛查都有问题的时候，这种情况下，需要选择使用无创DNA或者是羊水穿刺，来判断孩子是否属于唐氏儿。但是胎心率不是诊断孩子是否是唐氏儿的标准，唐氏儿的胎心率也可以在正常范围。"

语音时长01:46''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2023/12/25收听(50370)

唐氏儿是怎么造成的

"唐氏儿是由于先天性遗传基因方面的问题，有可能父亲或者母亲有遗传基因，导致宝宝出现有唐氏宝宝的现象。受精卵形成的过程当中，也有可能是受精卵形成之后，会由于受到心情、气候、环境、辐射、农药残留、口服药物的影响导致基因突变，引起宝宝有不正常的表现。这种情况多数会影响胎儿的智力方面，出现有唐氏综合征的现象，主要是宝宝在出生之后出现有智力障碍，有明显的临床表面症状，表现出两眼的眼距比较近，这属于是先天性唐氏综合征的面容。"

语音时长01:15''

王建英│宿迁市人民医院

2023/03/30收听(44926)

什么是唐氏儿

"唐氏儿又称二十一三体综合征，是人类最早认识、最为常见的染色体畸变，宝宝在出生的时候有明显的特殊面容，表现为表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜，可有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小，常张口伸舌，流涎比较多，头小而圆，前囟大，而且闭合延迟，颈短而宽。另外，唐氏儿表现为智能落后，最严重的临床表现是智能发育障碍，随年龄的增长日益明显。另外，唐氏儿宝宝还表现有生长发育迟缓，宝宝的身长和体重比正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄落后于实际年龄。另外还可伴有脐疝、手指短粗，尤其是小指更短，中间指骨短、宽且向内弯曲。另外，大部分的唐氏儿有先天性心脏病的可能。"

语音时长01:37''

张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院

2023/07/24收听(15876)

什么是唐氏儿

"唐氏儿是指患有唐氏综合症的胎儿或新生儿，唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体畸形。正常情况下人体体细胞以内只有两条21号染色体，如果由于各种原因出现一条多余的21号染色体，就称为21三体综合征，民间俗称唐氏综合征。患有唐氏综合征的胎儿或新生儿统称为唐氏儿，在孕期应该重点筛查胎儿患有唐氏综合征的概率，也就是唐氏儿的发生概率。尽量降低唐氏儿的出生概率，因为唐氏儿在出生以后，体格发育存在障碍、智力低下，会造成社会负担，以及家庭负担加重。因此唐氏儿是严重的染色体畸形，在孕期需要重点检查。"

语音时长01:17''

张露│山东省立医院

2023/04/18收听(42714)

什么是唐氏儿

"唐氏儿也就是21三体综合征，也叫唐氏综合征，还有另外一个名字就是先天愚型。唐氏儿是人类最常见的一种染色体病，也是人类第一个被确认的染色体病。它是因为生殖细胞在形成期或者是合子期，细胞里面多了一条21号染色体，所以叫做21三体综合征。不论国家、种族和性别是不是一样，唐氏儿的面部特征都是非常相似的，有智力发育不全、生长迟缓。另外，因为染色体异常涉及许多的基因，临床表现为多器官、多系统的异常。唐氏儿发生率在700-900个里面就会有1个，相当于每20分钟就有1个唐氏儿降生，所以唐氏儿是非常多见的。特别是见于高危产妇，比如年龄大于35岁，或者妈妈有些高危因素，都可能导致唐氏儿的出生。"

语音时长01:23''

孔元梅│浙江大学医学院附属第一医院

2023/04/20收听(11046)

01:47

唐氏是怎么造成的

唐氏实际上就叫唐氏综合征或者叫先天愚型，是一种21-三体综合征，属于染色体畸变所导致的一种染色...

肖娟│北京协和医院

2023/08/08播放(30380)

什么是唐氏儿？

"唐氏儿也叫21三体综合征，又称为是先天愚型患儿，因其有智力的低下，舌头常伸出口外，本病是最常见的染色体病，发病率随着母亲年龄的增高而增高。唐氏儿主要表现为是精神智力发育迟缓，智力低下，常张口伸舌，身材较矮，肌张力低，步态笨拙，头前后颈短，枕部平，成扁头，头发稀疏前囟闭合版，面部的额骨、鼻骨、颌骨发育不良，成平脸，鼻短小，鼻梁低，口腭小，硬颌短，舌头胖、舌周边可以见到有齿压痕，舌表面常见有深沟状的裂纹，舌乳头发育不良，有舌苔时会呈现地图舌，牙齿发育的不全，缺牙，耳朵小，上部耳廓折叠过度，耳垂小或者是缺如。手掌指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见有通贯掌纹。"

语音时长01:20''

陈自佳│北京中医药大学东方医院

2023/08/24收听(67864)

什么叫唐氏儿

"唐氏儿指的是唐氏综合征的患儿，它是临床较为常见的一种染色体异常的疾病。唐氏儿的表现是智力发育障碍、眼距增宽、额头较秃、鼻梁塌陷，这样的孩子可以存活较长时间，但是由于智力障碍、生活不能自理会造成家庭和社会的较大负担。我们可以在妊娠期进行相关的唐氏儿筛查，在妊娠12周要做B超测NT值，NT指的是胎儿颈后透明层的厚度，如果NT增厚提示有染色体异常的可能性。在妊娠16周，要常规进行唐氏综合征的筛查，也就是通过抽血进行血清学的检测，判断是否有唐氏综合征发生的风险，还可以在14周左右进行母体外周血的胎儿DNA检测。如果是孕妇是高龄的或者有染色体异常的高危因素，可以进行羊水穿刺染色体核型分析判断是否有唐氏儿的可能性。"

语音时长01:29''

毛滢│北京医院

2023/08/12收听(83690)

怀孕唐氏儿有什么症状

"在怀孕之后，唐氏儿和正常的宝宝，从临床症状方面是没有区分的，孕妇所表现出来的妊娠反应也不会有不同的表现，只能是通过做NT的检查排除才可以确定。如果做NT检查，确定有高风险或者中等程度风险，需要做羊水的检查，或者做无创DNA的检查，才能准确地判断是否有唐氏儿，如果做普通的彩超检查不能确定。唐氏儿属于是先天性遗传基因方面的问题，如果确定有唐氏儿应该及早终止妊娠，避免唐氏儿、唐氏宝宝出生。"

语音时长01:09''

王建英│宿迁市人民医院

2023/10/05收听(13080)

02:03

唐氏患儿有什么症状

唐氏综合征又称为21-三体综合征，患儿在出生后，可出现比较明显的特殊面容和发育落后症状。特殊面...

丁大为│湖南省儿童医院

2023/04/04播放(60142)

怀唐氏儿的症状

"怀唐氏儿的症状：首先，如果怀的是唐氏儿，一般情况下，胎动产生的时间相对比较晚，通常准妈妈能够感觉得到孩子的胎动是在20多周以后，并且除了胎动少之外，还会有肋无力，力度不强的现象出现。其次，孕妇到医院进行检查彩超的时候，会显示孩子的眼距出现异常的现象。除此之外，唐氏儿的头会比较大，并且双径顶的数据比起正常的胎儿大很多，而四肢却发育相当的缓慢。另外，唐氏儿在脐血流数值在检查的时候会显示异常的偏大，孕妇经过住院治疗控制之后，仍然不见好转，但是也因为有些孕妇并不能够及时的发现这些情况，所以如果不放心，还是应该要通过专业的唐氏筛查进行检测，或者是接受NT的检测。NT检查的是孩子的颈部透明的厚度。如果已经超过了3mm，意味着孩子出现了异常的情况。唐筛只需要抽取准妈妈的静脉血，在准妈妈怀孕14-18周的时候进行。"

语音时长01:50''

张素霞│郸城县第二人民医院

2023/08/07收听(42428)

唐氏综合征症状

唐氏综合征的症状是有典型特殊面容，患者一般眼距比较宽、鼻根低平、没有鼻梁、眼裂非常小。而且眼外侧上斜、耳朵非常小、舌头比较胖，常常生在嘴外面、流口水比较多、身材矮小，头围小于正常、头前后囟短、枕部扁平、脖子非常短、皮肤宽松、骨龄常落后于年龄、出牙迟缓常错位。还可能会出现头发细软比较少、前囟闭合晚、顶枕中线可及第三囟门，四肢短、由于韧带松弛关节可以过度弯曲、手指短粗。所以这些都是21-三体唐氏儿的典型症状，还伴有手掌纹可见通关掌纹，草鞋足。所以这种孩子是典型的染色体畸形造成的。

语音时长01:36''

于荣│首都医科大学宣武医院

2023/06/27收听(55712)

唐氏病的症状

"唐氏病即21-三体综合征，又称为先天愚型，主要临床表现有：1、智能落后；2、特殊面容，如表情呆滞、眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜、鼻梁低平、外耳小、呈张口伸舌、流涎多、头小而圆、颈短而宽；3、生长发育迟缓、身体矮小、四肢短、出牙迟且顺序异常、韧带松弛、肌张力低下、手指短粗小指尤其短；4、皮肤特点，可有贯通手；5、伴发有多种畸形，50%有先天性心脏病，其次是消化道畸形、免疫功能低下等。"

语音时长01:12''

郁树亮│深圳市妇幼保健院

2023/01/17收听(33168)

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