唐氏筛查不做要不要紧

2023-11-28 19:40播放 :

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唐氏筛查属于产前检查的必查项目，如果不做可能会导致比较严重的后果。如果不进行或者延误进行唐氏筛查，出生的孩子有可能为唐氏儿，即患有21三体综合征。唐氏儿存在严重的出生缺陷，有严重的智力障碍和生长发育问题，会严重干扰患儿的健康，对家庭会造成严重的影响，所以唐氏筛查在孕期属于极其重要的检查。

孕中期为孕16-18周，需常规进行生化唐筛，如果女性超过35岁，还需要进行无创DNA检测，上述两种方法都是唐筛的方法。如果唐筛提示高风险，需要进一步行羊水穿刺检查，培养胎儿羊水细胞，在培养细胞后直接观察细胞的染色体数目和结构，以明确诊断。如果确诊为胎儿染色体异常，如21三体综合征，则需要在孕中期或孕28周前终止妊娠、放弃胎儿。

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不做唐氏筛查可以吗

"一般年龄在34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查。唐筛检查是唐氏综合征产前筛选的简称，是一项早期的排畸检查，主要是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿是否患有唐氏综合征的危险程度。如果检查出来指标高风险或者临界风险值，需要进一步行无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断。如果年龄超过34岁以上的高龄孕妇、家族中有唐氏综合征患者或者已经生过唐氏综合征患儿的女性属于高危险的人，不需要再进行唐筛检查，直接进行无创DNA或者羊水穿刺的检查，明确诊断。"

语音时长01:12''

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

2023/11/03收听(80880)

唐氏筛查可以不做吗

"唐氏筛查不是国家强制执行的筛查项目，患者可以根据自身的情况来选择，但是建议患者做。如果患者的年龄小于35岁，没有做羊水穿刺或者无创基因检查进行胎儿的筛查，建议患者进行唐氏筛查。唐氏筛查能够帮助判断胎儿是否存在21三体、18三体综合征等智力问题，目前在临床中有早期唐氏筛查和中期唐氏筛查两次。如果因为不进行筛查而漏诊，导致有智力问题的孩子出生，对患者的家庭、患儿以及社会都是一种负担。如果患者的年龄大于35岁不能再进行唐氏筛查，需要做羊水穿刺或者无创基因检查来进行筛查。年龄小于35岁选择做无创基因检查或羊水穿刺者，也可以不做唐氏筛查，因为这两者的准确率要比唐氏筛查高。"

语音时长01:28''

周明芳│首都医科大学附属北京地坛医院

2023/04/13收听(80732)

怀孕不做唐氏筛查可以吗

"怀孕不做唐氏筛查一般是不可以的。唐氏筛查主要是用于筛查胎儿患有唐氏综合征等染色体方面疾病的风险高低，这种胎儿出生后会严重影响智力的发育。尤其是女性曾经发生过唐氏筛查儿的，还需要做无创DNA、羊水穿刺等检查来排除胎儿患有先天性疾病的风险高低。在怀孕早期做唐氏筛查、NT检查、无创DNA等的检查以及四维彩超都属于孕期的正常产检，是必做的。唐氏筛查查出的目标性疾病在目前是没有办法可以进行治疗的，但是有办法可以杜绝出生，采用的方法只有是在孕早期做抽血化验，患这种疾病胎儿在孕期发现采用终止妊娠的方法，有利于提高出生人口的质量。"

语音时长01:15''

孙瑛│哈尔滨市红十字中心医院

2023/05/31收听(67514)

唐氏筛查高危要紧吗

"唐氏筛查出现高危不要过于紧张，唐氏筛查的准确率只能达到65%。唐氏筛查分为早唐和中唐，如果早期唐氏筛查有问题时，可再做中唐的复查。如果做唐氏筛查都确定有问题，也不用紧张，可以做无创DNA检测。无创DNA是通过抽取孕妇血清，根据孕妇体重和孕周综合分析，判断胎儿的发育状况，确定有无先天性遗传基因的问题。如果确定唐氏筛查高危，应该再做羊水穿刺检查。羊水穿刺能准确判断胎儿是否有先天性畸形，或先天性遗传基因的问题。羊水穿刺直接通过检测判断，准确率比较高。"

语音时长01:12''

王建英│宿迁市人民医院

2023/06/10收听(73570)

唐氏筛查临界风险要不要紧

"唐氏筛查是指在妊娠16-18周之间，为了筛查胎儿染色体异常而做的血清学检测，主要包括21三体、18三体以及开放性神经管畸形，唐氏筛查这三项的标准都是有正常值的范围，如果超出正常值范围就属于高风险，低于正常值范围叫做低风险，这个比例是筛查的几率并不是绝对的。如果在唐氏筛查的低风险区域又低于1：1000，在这个范围内叫做唐氏筛查的临界风险或者灰区，灰区里也会有部分孕妇会有唐氏儿的可能性。虽然比例比较低，但是在临界风险或者灰区内，建议要进一步做外周血的胎儿DNA检测进一步判断是否有唐氏综合征等可能性。"

语音时长01:16''

毛滢│北京医院

2023/05/19收听(28108)

没做唐氏筛查要紧吗

"没做唐氏筛查要综合其他的情况来进行分析要紧不要紧，具体如下：1、唐筛是筛查孩子有没有染色体异常的检查，需要抽血做检查，除了这个检查之外，11-14周之间的NT超声检查，也是筛查孩子有没有染色体异常的，可以通过NT检查有没有增厚、胎儿有没有水肿，评估孩子染色体长的风险比有多大，可以筛出85%的染色体异常；2、无创DNA检查是抽妈妈的血，检查孩子21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险有多大，相对比唐氏筛查的准确率要更高，假阴性率和假阳性率都会更低，所以现在无创DNA相对比唐氏筛查要更要紧。如果您错过了唐氏筛查的时间，看一看孕周还可不可以做无创DNA的检查，除了这几种筛查之外，20-24周的筛畸超声也是能够间接判断孩子有没有染色体异常的一个检查项目。"

语音时长01:28''

郭翠梅│首都医科大学北京妇产医院

2023/04/15收听(87434)

二胎可以不做唐氏筛查吗

"唐氏筛查是在妊娠16-18周，通过抽取母体的外周血进行胎儿染色体异常的一个血清生化学的筛查，不管是一胎还是二胎都要进行唐氏筛查。唐氏筛查要求的孕妇年龄在35岁以下，预产期年龄在35岁以内就可以做唐氏筛查。如果孕妇年龄超过35岁，这种情况不可以做唐氏筛查，二胎孕妇高龄孕妇比较多，可以选择做母体外周血的胎儿DNA检测，也就是所谓的无创DNA，也可以选择做羊水穿刺染色体核型分析。羊水穿刺染色体核型分析是目前诊断胎儿染色体异常的金标准，但是有一定的创伤性，有可能会导致出血、感染，引发流产等等的风险，孕妇根据自己的情况再进行选择。"

语音时长01:14''

毛滢│北京医院

2023/05/06收听(91278)

不做唐氏筛查做四维可以吗

"不做唐氏筛查也是可以进行四维彩超检查的。因为唐氏筛查是在孕妇怀孕的14-19周时抽取孕妇的血清，进行遗传方面疾病的筛查，可以筛查有无21三体综合征、18三体综合征等等疾病。如果筛查有异常，可以进一步行无创DNA或者羊水穿刺确定。如果确实有21三体综合征或者18–三体综合征，建议及时的终止妊娠，以免生出唐氏儿，给家庭以及社会带来不必要的负担。四维彩超是在怀孕的22-26周，通过四维彩超检查，可以直观立体的观察胎儿的大脑、各大脏器、四肢等等的发育情况，协助医生对胎儿的先天畸形进行诊断。唐氏筛查与四维彩超检查是孕期非常重要的检查，检查目的是不同的，如果孕妇没有做唐氏筛查，千万不要错过四维彩超的检查。"

语音时长01:27''

毛旭东│解放军第一五二中心医院

2023/07/26收听(51532)

二胎可以不做唐氏筛查吗

不管是一胎还是二胎唐氏筛查是必须做的，这个检查是排除小孩有没有染色体的先天畸形，因为二胎孕妇的年龄段会越来越大，发生唐氏儿的风险会越来越高，所以二胎不仅要定期产检，还要做各种要求的检查。唐氏筛查一般在12-22周之间进行，一般在怀孕15-20周之间做是最好的。因为这个时期的胎儿β-HCG、AFB值和雌三醇的水平都比较稳定，胎儿唐筛的数值稳定性也非常好。如果胎儿检测出唐氏儿的风险需要进一步做羊水穿刺。其中无创DNA也是抽孕妇的外周血，它是通过高通量的科技方法，检查出孕妇外周血中游离的胎儿DNA成分，对唐氏儿的准确率可以达到95%-99%，比唐氏筛查高得多，因为唐氏筛查预测唐氏儿的风险度高低准确率只在60%-70%。

语音时长01:56''

于荣│首都医科大学宣武医院

2023/07/09收听(83638)

二胎可以不做唐氏筛查吗

"怀二胎更应该做唐氏综合征检查，唐氏综合征是一种染色体性疾病， 胎儿出生后会伴有不同程度的智力低下，以及发育异常，目前是临床无法治愈的疾病。所以唐氏综合征的防范，只有通过怀孕期间加强孕期监测，一旦确诊唐氏综合征，需要及时终止妊娠。唐氏综合症筛查，包括在怀孕11-14周，做彩超胎儿颈部透明层厚度监测，也就是常说的NT检查；在怀孕15-20周，通过抽血化验，做唐氏综合征患病风险评估，和孕20-28周的大排畸检查。无论是怀孕一胎还是二胎，都需要做唐氏综合征筛查，而且随着二胎孕妇年龄的增加，唐氏综合征的患病风险也会增加，更需要加强检查。"

语音时长01:19''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2023/05/31收听(87632)

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郝丽英│首都医科大学北京妇产医院

2023/05/12播放(63606)

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林星光│华中科技大学同济医学院附属同济医院

2023/11/17播放(78512)

唐氏筛查中风险要紧吗

"唐氏筛查的结果分为高风险、低风险和临界风险。没有中风险说法，可能是中风险就是所谓的临界风险。一旦出现唐氏筛查临界风险，需要进一步的行产前检查。现在产前检查有无创基因检测和介入性的产前诊断。临界风险，可以首先考虑选择无创基因检测，因为现在无创基因检测是没有风险的，而且现在准确率可以达到90%以上。如果是无创基因检测检查出来也是高风险或者临界风险，就需要进一步的行介入性的产前诊断。介入性的产前诊断就需要抽相应孕周的绒毛、羊水或者脐血检查胎儿的染色体，确认胎儿有没有先天性缺陷的可能。"

语音时长01:17''

宋杰│海南省人民医院

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冯芝恩│首都医科大学附属北京口腔医院

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什么是唐氏筛查？

在围产保健的过程当中有一个非常重要的产前检查的内容，叫唐氏筛查，什么叫唐氏筛查呢？因为通过长时间的临床实践，我们发现有一个特殊的胎儿在怀孕过程当中出现的现象，这个孩子在出生以后出现统一的面容，所以大家在看到的一些影像资料叫国际脸，这种孩子出生以后出现双眼眼距增宽，同时这种孩子在出生以后还合并其他的缺陷，最大的影响是这种孩子出生以后，一般会存活到二三十岁，而且这种孩子面临非常严重的情况，就是智力低下，这种孩子出生以后有可能经过家庭的养育可以完成生活的自理，但是完全是一个智力低下的孩子，这种孩子对每个家庭甚至是社会会带来严重的危害，因为这个疾病在所有产前筛查疾病当中是属于对家庭和每个个人影响最大的疾病，所以要针对每个孕妇在孕期进行唐氏筛查。

语音时长01:38''

王琪│首都医科大学北京妇产医院

2023/11/04收听(21138)

什么是唐氏筛查

"首先要知道什么是唐氏综合征，唐氏综合征又称为21三体综合征，主要是因为21号染色体异常导致的一种疾病。唐氏儿出生后会有明显的智力低下，特殊的面容，还有并发多脏器畸形的可能，唐氏筛查其实就是对非整倍体染色体畸形的胎儿筛查。唐氏筛查一般分为两期，一个是妊娠早期，一个是妊娠中期。妊娠早期的检查方法主要包括孕妇血清学的检查、B超检查或者二者相结合。常用的血清学检查的指标有HCG和妊娠相关血浆蛋白A。超声检查的指标主要是胎儿颈项透明层厚度和胎儿鼻骨的测量。联合应用血清学和NT的方法，唐氏综合征检出率大概是在85%-90%。妊娠中期的筛查通常使用三联法，也就是对甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（E3）的水平做综合评估，还要结合孕妇的年龄、孕龄等情况，计算出唐氏综合征的风险。"

语音时长01:56''

钟栋高│中山市博爱医院

2023/01/15收听(33096)

什么叫唐氏筛查

"唐氏筛查就是通过抽血检查排除唐氏综合症，如果有唐氏综合症影响胎儿正常发育需要及时引产等。唐氏筛查一般是建议在怀孕16-20周左右进行检查，如果出现高危最好进一步进行羊水穿刺等，也可以做基因检测。如果唐氏筛查正常，这不用担心的。一般是到怀孕24-26周进行四维彩超检查，可以排除胎儿大的畸形。孕期最好注意休息，加强饮食营养，不要乱吃药物，也不能接触有辐射的东西，这可以预防胎儿畸形。建议注意睡眠充足，不要吃辛辣、刺激的食物，不要吃桂圆等容易流产的食物。"

语音时长01:10''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2023/09/23收听(59630)

什么叫唐氏筛查

"胎儿染色体异常最常见的是21三体，21三体又称为唐氏儿，所以胎儿染色体筛查简称为唐氏筛查。唐氏筛查就是胎儿染色体异常的筛查，一般包括孕11-13周的B超NT值检测、生化唐筛、胎儿无创DNA等方法。对于唐氏筛查高危的，建议做羊水穿刺检查确诊。唐筛是孕中期最重要的检查，一旦确诊为胎儿染色体异常，需要及时终止妊娠。"

语音时长01:19''

赵晓东│北京医院

2023/12/12收听(93192)

什么是唐氏筛查

"唐氏筛查是一种产科常用的检查方式，唐氏筛查就是筛查唐氏综合征患儿风险性的高低。唐氏综合征是一种由于染色体异常而引起的先天性疾病，这种疾病不仅仅影响孩子的体格发育，还影响孩子的智力发育。孩子出生以后会出现特殊面容，多种发育畸形，智力障碍及体格发育障碍，大多数的孩子在出生后短时间内就会死亡，能够存活到成年期的唐氏儿很少，对家庭、对社会、对患者的影响都非常大。为了杜绝唐氏儿的出生，一般建议所有孕妇在妊娠14-20周左右进行唐氏筛查。"

语音时长01:10''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2023/11/23收听(90210)

唐氏筛查应该注意什么

"唐氏筛查检查，应该注意以下几个方面：第一、筛查的时间，进行筛查的最佳时间是在孕15-19周，一般抽血后一周内孕妇即可以拿到筛查的结果。如果结果为高危也不必惊慌，因为还需要进一步的做羊水穿刺和胎儿染色体检查，才能明确诊断。第二、要注意的是做唐氏筛查前一天晚上12点以后禁食、水，第二天早晨空腹到医院进行抽血化验。另外，检查还要与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他的准备工作。筛查包括结合孕妇预产期、体重、年龄和采血时的孕周，计算出唐氏儿的危险系数。第三、需要注意的是，在做筛查前孕妇需要提供较为详细的个人资料，包括出生年月、末次月经、体重、是否有胰岛素依赖性糖尿病、双胎、是否吸烟、异常妊娠史等。由于筛查的风险率统计中，需要根据上述因素作一定的校准，因此在抽血之前填写化验单的工作是非常重要的。"

语音时长01:42''

周明芳│首都医科大学附属北京地坛医院

2023/06/28收听(26976)

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