北京大学第一医院
小儿心内科
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唐氏综合征的临床症状，主要包括以下几点：
1、外观畸形：眼距较宽、鼻梁较低、嘴唇较厚，然后舌头外伸，有的耳位还较低，手纹也有特征，称为通贯掌，即中间只有1条线，正常人都是3条线，但是皮肤比较白嫩，后者表现是和呆小症的区别之一；
2、智力运动发育落后：属于典型的特征，此疾病为先天愚型，患儿不会说话或者说话较延迟，2-4岁才会说话；
3、合并其他的畸形：如心脏容易合并先天性心脏病，肠道容易合并先天性巨结肠，属于较常见的合并症；
4、肌张力低下：柔韧性非常强，胳膊、手能被掰得非常深，肌张力非常低。
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唐氏综合征的症状是有典型特殊面容，患者一般眼距比较宽、鼻根低平、没有鼻梁、眼裂非常小。而且眼外侧上斜、耳朵非常小、舌头比较胖，常常生在嘴外面、流口水比较多、身材矮小，头围小于正常、头前后囟短、枕部扁平、脖子非常短、皮肤宽松、骨龄常落后于年龄、出牙迟缓常错位。还可能会出现头发细软比较少、前囟闭合晚、顶枕中线可及第三囟门，四肢短、由于韧带松弛关节可以过度弯曲、手指短粗。所以这些都是21-三体唐氏儿的典型症状，还伴有手掌纹可见通关掌纹，草鞋足。所以这种孩子是典型的染色体畸形造成的。
于荣│首都医科大学宣武医院
2023/06/27收听(55712)
唐氏综合征又称21-三体综合征，临床主要表现为智力发育落后。患者可能存在特殊面容，如眼裂较小、... 丁大为│湖南省儿童医院 2023/08/16播放(86254)
唐氏综合征又称21-三体综合征，临床主要表现为智力发育落后。患者可能存在特殊面容，如眼裂较小、...
丁大为│湖南省儿童医院
2023/08/16播放(86254)
"唐氏综合征有特殊的面容、体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多，身材矮小，头围小于正常，头前后径短，枕骨平，呈扁头，颈短、皮肤宽松，骨龄常常落后于年龄，出牙延迟，经常错位，头发细软而较少，前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良，使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇指球部约半数患儿呈弓形皮纹。"
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2023/09/09收听(80928)
"唐氏综合征的孩子面容特殊、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、牙齿稀疏、头小而圆、耳朵低、手指粗短、通贯手。语言发育和生长发育迟缓，心脏发育不全或者消化道畸形。唐氏综合征的患儿第二十一号染色体比正常多一条，共有三条，称为21三体综合征。由于唐氏患儿智力低下，合并多脏器畸形，生存能力差，临床没有好的治疗方法。在孕期应规律产检，在怀孕15-20加6周之间要做唐氏筛查，如果唐氏筛查结果为高风险或者临界风险，需要做无创DNA或者羊水穿刺进一步确诊，如果确诊为唐氏患儿建议及时终止妊娠。"
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/06/27收听(96268)
"唐氏综合征又称为21-三体综合症，或者先天愚型。这个疾病是多了一条21号的染色体，或者出现一条21号的异位染色体，主要的临床表现就是智力低下、特殊面容，比如出现眼距增宽、眼裂变小、鼻梁低平、塌陷、发育迟缓，可能会出现多发性的畸形，比如先天性的心脏病、消化系统的畸形，可以进行染色体核型的分析得以确诊。这个疾病目前是没有特效的方法进行治疗，只能够增强体质，需要到特殊的教育机构去学习，服用增加智力的药物，最主要的是避免发生反复感染，因为孩子的体质是比较差的，会出现免疫功能低下。"
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/04/24收听(45174)
"唐氏儿出生以后的特殊面容是眼距比较宽，鼻梁塌陷，舌头容易外伸，舌头比较厚、大，喜欢伸舌头，下颌偏小，手是断掌，脖子厚，这是刚出生小孩的特殊征象。这种孩子在发育过程中绝大多数智力方面是有问题的，智力较低，学习能力很差，严重的生活不能自理，穿衣服、系鞋带都做不了，除非是通过特殊训练，可能会做到这些。认知能力是几岁孩子的认知能力，学习方面更没法谈，没有很好的生活自理能力，必须要成人终身陪伴。80%的孩子可能合并有先天心脏病，因为有严重的心脏病，几岁的时候反复发病，可能早早夭折；10%左右可能有白血病，这种孩子各方面都会出现异常情况，所以要避免这种孩子的出生。"
梁雄│珠海市人民医院
2023/09/21收听(88138)
"唐氏综合征是一种染色体缺陷性的疾病，又称为先天愚型，主要就是由于亲代之一的生殖细胞在解除分裂形成配子的时候，受精卵在有丝分裂21号染色体不能分离，由于单体型的患儿，大多不能存活，所以一般只能出生3体型后代。胚胎细胞内存在一条额外的21号染色体，发病机制多数与孕妇、高龄导致卵细胞老化有一定的关系。复原之原因可以占到5%，仅有极少数的家庭遗传，其生殖细胞在减数分裂时形成自己不分裂，由于唐氏综合征的男性患者不能生育，所以不存在遗传子代问题，要想怀孕的女性应该尽早的怀孕，女性怀孕的年龄越大，唐氏综合征的风险值就越大。"
2023/10/22收听(99806)
"什么是唐氏综合征？唐氏综合征是1866年一位英国医生叫唐，他首次提出来有一种特殊面容的患儿的特点，比如眼裂窄、眼距宽、吐舌、智能低下、大部分的还有心脏病等等。有这样面容以及特殊一些脏器异常的患儿，在1866年被唐这个大夫提出来，所以就用这个大夫的名字命名是唐氏综合征。一直到1959年科学家才发现唐氏综合征是为什么？是因为这样的人体内多了一条21号染色体，所以之后也管唐氏综合征叫做21-三体综合征，这样的孩子往往都是先天愚型，即智商是低的。用普通话讲就是有点傻的，这就是唐氏综合征。"
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/06/09收听(91158)
唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但... 范翠芳│武汉大学人民医院 2023/04/18播放(37465)
唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/18播放(37465)
"唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也就是在21号染色体出现3条，又叫唐氏21-三体综合征。21-三体综合征，主要表现是宝宝的智力低下，生活不能自理。所以如果在孕早期或者孕中期，经过唐氏筛查发现有异常，一般建议进行羊水穿刺。羊水穿刺是检测宝宝染色体异常的金标准，如果明确诊断宝宝是21-三体综合症，在28周之前是无生机儿，一般建议引产。"
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2023/04/14收听(48690)
唐氏综合征实际上是比较常见的染色体疾病，因为其存活率相对比较高，所以常常被认知。唐氏综合征又叫... 张晓蕊│北京大学人民医院 2023/12/27播放(26051)
唐氏综合征实际上是比较常见的染色体疾病，因为其存活率相对比较高，所以常常被认知。唐氏综合征又叫...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/12/27播放(26051)
"唐氏综合征是一种染色体缺陷病，又称为先天愚型，是由于基因突变引起，患儿的第21号染色体由正常的两条变为了三条，因此又称为21三体综合征，是我国发生率最高的出生缺陷病之一。患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等，而且50%的患儿伴有先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。患者一般寿命较短，平均存活年龄只有20到30岁，智商一般在20到50之间。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有关，高龄孕妇卵子老化是发生不分离的重要原因。唐氏综合征具有明显的特殊面容，比如眼距宽、鼻根低平，眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖，常伸出口外，流涎多，而且常见通贯掌纹。"
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2023/07/16收听(37316)
"唐氏综合征也叫21三体综合征，是染色体病，主要表现为智力低下、生长发育迟缓和特殊面容，如鼻梁低、双眼眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、常张口伸舌等特殊面容。该病没有特殊治疗方法，可以通过查染色体明确。在治疗时要采用早期的训练与教育，以使宝宝达到智能发育和体能的改善，于高龄产妇较常见。为避免该病的发生，目前在产前孕检可以做筛查，所以，要做好产前筛查和诊断工作。"
郭红枝│长治市妇幼保健院
2023/09/18收听(26610)
唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常... 宋婕萍│湖北省妇幼保健院 2023/04/01播放(79266)
唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/04/01播放(79266)
"唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为21三体综合征、先天愚型。主要是染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病，是最早被确诊的染色体病。60%的患儿在宫内早期就有夭折、流产的现象，存活者有明显的智能落后、特殊的面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征的患儿一般容貌和体型会发生变化，如眼裂小、眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常。唐氏综合征的孩子有嗜睡的习惯，通常智力比平常人要低。"
刘玉杰│朝阳市第二医院
2023/01/25收听(13282)
"唐氏综合征又称为21三体综合征，是最常见的胎儿染色体异常，表现为智力障碍以及运动障碍，小孩面貌上有特殊的表现，比如眼距明显增宽、鼻梁塌陷，甚至鼻骨缺失，面部有痴呆的表现，舌头常伸到嘴外。唐氏综合征是在孕中期要做的筛查项目，通过孕11-13周的B超测NT值，还有孕16-18周的生化筛查，以及胎儿无创DNA检测来做初步的筛查，如果筛查阳性或者孕妇年龄超过40岁，要做羊水穿刺培养胎儿细胞，直接观测染色体数目和结构。通过这些方法，绝大部分21三体综合征都可以筛查出来及时的终止妊娠。"
赵晓东│北京医院
2023/07/09收听(68548)
"唐氏综合征是一种胎儿先天畸形，胎儿先天畸形居围产儿死亡的第一位，及时检测出严重的胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。唐氏综合征又叫21三体综合征，先天愚型，是胎儿染色体异常当中最常见的一种，为第21号染色体多一条导致。一般正常人类是23对染色体，每对染色体两条，一共是46条染色体。21三体综合征就是第21号染色体多一条，是3条染色体。这种疾病随着母亲的年龄上升，发病率逐渐增加，唐氏综合征合有胎儿心脏畸形等。唐氏综合征筛查是产前筛查的重点，如果唐氏筛查示低风险，就不再进一步检查。如果高风险或者临界风险建议，无创产前筛查或者进行胎儿诊断。诊断为21三体综合征，建议终止妊娠。"
2023/03/15收听(91784)
"唐氏综合征，又称21-三体综合征，是第21条染色体出现异常引起的染色体性病变。如果孩子患有唐氏综合征，会引起出现身体的畸形，比如唇腭裂、先天性心脏病等。孩子最突出的表现是智力比较低下，不能较好的接受高等教育。有特殊的唐氏综合征的面容，比如眼间距非常宽、眼睛非常小。如果怀疑孩子患有唐氏综合征，要及时地进行染色体的筛查。"
司振阳│南京市中医院
2023/05/14收听(70826)
唐氏综合征又称为21-三体综合征，是较常见的胎儿染色体异常，是精子和卵子在形成受精卵时发育异常导致。正常情况下，胎儿21号染色体是两条，而21-三体综合征胎儿21号染色体有三条，如果出生，孩子会有严重的智力障碍和严重的运动障碍。建议对于21-三体综合征胎儿，要给予中期妊娠引产，放弃胎儿。所以在孕中期要进行各种筛查，如果筛查高危，要做羊水穿刺检查确诊，明确为21-三体综合征，要引产放弃胎儿。
2023/02/08收听(63848)
"唐氏综合征是一种21号染色体异常导致的染色体的疾病，是最常见的常染色体疾病病变。它的基本原因是由于21三体综合征，主要是由于父亲、母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的时候，或者受精卵在有丝分裂的时候，21号染色体发生不分离，造成了胚胎细胞内多一条21号染色体占大多数病原的90%以上。根据染色体的核型不同，该病分为三种遗传类型，标准型、异位型、嵌合型。除了上述标准型以外，异位型以及嵌合型非常少见。另外诱发的因素，比如母亲的怀孕年龄越大，发病风险越高。母亲年龄如果大于35岁的情况下，发病年龄可以明显的升高。另外还有遗传因素，少数有生育能力的女性患者，她的子代发病率为50%。唐氏综合征的孩子的父母再生育，孩子的患病率较高。另外有些致畸的物质，比如放射线、农药、苯。某些药物比如磺胺类药物，可以引起染色体的畸变，孕前或者孕早期腹部受到了放射线的照射、病毒的感染都可以出现这种21三体综合征。"
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/05/11收听(60810)
湖北省中西医结合医院 温暖
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