性染色体异常是指性染色体的数目或者结构发生了改变，性染色体异常包括X染色体异常和Y染色体异常两类。X染色体异常既可以是母亲的原因引起，也可以是父亲的原因引起，而Y染色体的异常只能是来源于父亲，所以是父原性的原因造成。
性染色体异常在临床上也会比较常见，比如妇科常见的先天性卵巢发育不良，或者是45XO，就是X染色体少1条，称为特纳综合征，就会导致先天性卵巢发育不良。对于男科比较常见的性染色体异常，如克氏综合征，是Y染色体和X染色体都会存在，有2条X染色体和1条Y染色体，从而导致患者的睾丸发育异常，不能产生正常的精子，表现为无精子症、不孕不育等。
所以，性染色体异常的原因，需要根据不同的性染色体异常进行分析。
