当孩子出现代谢病特征后需要做代谢病的筛查，做血和尿的代谢病筛查，除外其它疾病。如果再出现肝脾的肿大、头部的影像学异常，更提示可能有代谢疾病，需要进行代谢病筛查。代谢病孩子的常见明显特征如下：
1、黄疸消退延迟：代谢病通常指先天性代谢病，早期的表现是黄疸的消退延迟，高度提示可能有代谢问题；
2、喂养困难：孩子吃完东西、吃完奶以后就会吐，吃完奶以后容易腹泻，造成孩子的生长发育比较缓慢，体重、身高都不达标，是代谢病的明显特征；
3、智力运动发育落后：如果是较大的孩子，会出现智力运动发育落后；
4、抽搐：有的孩子还会出现抽搐，即癫痫的表现。
