骨髓增生异常综合征的诊断有赖于多种实验室检测技术应用，骨髓细胞形态学和细胞遗传学检测技术是本病诊断的核心。简单讲，骨髓增生异常综合征患者需进行如下检查：

1、血常规、网织红细胞计数检查；

2、骨髓检查，包括骨髓细胞形态学检查和骨髓病理检查，骨髓细胞核型分析可以判断有无染色体缺失、异位或其它改变。多方MDS相关荧光原位杂交可有利于发现与MDS密切相关的遗传学改变；

3、血清生化方面的检查，如检测叶酸、维生素B12水平，有利于与造成细胞发育异常的其它疾病进行鉴别，如巨幼细胞性贫血。MDS患者不会出现叶酸或B12缺乏，但巨幼细胞性贫血患者可以出现；

4、检测血清促红细胞生成素水平以明确血细胞减少是否与促红细胞生成素减少相关；

5、检查造血原料铁蛋白。