什么是软骨发育异常

2021-09-16 13:37播放 :

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软骨发育异常称为软骨发育不全，或称为胎儿型软骨营养障碍、软骨营养性侏儒症等。软骨发育不全是常染色体显性遗传疾病，从基因或者染色体研究发现，是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生突变引起，致病基因位于人体的第四对染色体。软骨发育异常后，正常骨头的生长发育受到影响，且儿童长成大人主要是软骨在发育，如果软骨发育异常，升高就会受到很大影响。所以软骨发育不良儿童很大的特点是身高矮，称为侏儒症。和其他疾病导致的侏儒症相比，软骨发育不全导致侏儒症的患者有典型的特点，是手臂和腿显得特别短，但整个身体、脊柱的长度长，所以称为短肢侏儒症。

软骨发育不良儿童的智力、体力、脑力都正常，面部也有特征性改变，比如鼻梁塌陷、下颌骨凸出、前额特别宽大等。总之，软骨发育不良是遗传性骨代谢疾病，需要前往医院进一步证实，因为需要根据临床症状、基因检测，才能确诊。

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什么是软骨发育异常？

"软骨发育异常又称为内生软骨瘤病，或者多发内生软骨瘤病，又叫Ollier病。本病病因不明，为先天性的发育畸形，没有遗传性和家族史，属于一种罕见病，一般在儿童期或青年期发病，男性多于女性，其表现特征为长骨的干骺端有圆形或柱形的软骨性肿块，伴随骨干的短缩和畸形，多见于指骨，由于骨骺的生长不对称，肢体出现短缩，伴内翻或者外翻畸形，桡骨长，而且弯曲造成桡骨头脱位，手指的软骨瘤可以生长得很多，以至于手的功能完全丧失。"

语音时长01:12''

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