什么是软骨发育异常

2023-11-01 21:14播放 :

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软骨发育异常称为软骨发育不全,或称为胎儿型软骨营养障碍、软骨营养性侏儒症等。软骨发育不全是常染色体显性遗传疾病,从基因或者染色体研究发现,是由于编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生突变引起,致病基因位于人体的第四对染色体。软骨发育异常后,正常骨头的生长发育受到影响,且儿童长成大人主要是软骨在发育,如果软骨发育异常,升高就会受到很大影响。所以软骨发育不良儿童很大的特点是身高矮,称为侏儒症。和其他疾病导致的侏儒症相比,软骨发育不全导致侏儒症的患者有典型的特点,是手臂和腿显得特别短,但整个身体、脊柱的长度长,所以称为短肢侏儒症。

软骨发育不良儿童的智力、体力、脑力都正常,面部也有特征性改变,比如鼻梁塌陷、下颌骨凸出、前额特别宽大等。总之,软骨发育不良是遗传性骨代谢疾病,需要前往医院进一步证实,因为需要根据临床症状、基因检测,才能确诊。

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