湖南省人民医院
内分泌科
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肝豆状核变性不是绝症,是一种可治疗的神经遗传病,是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病,其危害如下:
1、肝脏问题:患病后如果不进行治疗,可影响肝脏,出现肝功能异常及慢性肝炎,甚至出现肝硬化、肝衰竭;
2、精神神经系统问题:造成行为异常,如舞蹈病、帕金森、癫痫等;
3、其他问题:如肾小球肾炎、肾病综合征等。
一旦发现肝豆状核变性,患者需要低铜饮食,必要时口服去铜药物,未治疗时该病死亡率及致残率高,而治疗可使患者恢复正常生活和工作。
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肝豆状核变性是一类铜代谢异常的疾病,是明确的遗传病。通常此类遗传病比较奇怪,其是常染色体隐性遗... 李书剑│河南省人民医院 2023/11/10播放(37838)
肝豆状核变性是一类铜代谢异常的疾病,是明确的遗传病。通常此类遗传病比较奇怪,其是常染色体隐性遗...
李书剑│河南省人民医院
2023/11/10播放(37838)
"肝豆状核变性是可以生育的,肝豆状核变是属于一种遗传性的疾病,有一定概率出现婴儿的遗传,所以应该进行积极的产前检查。如果产前检查发现为纯合子,则需要终止妊娠,以杜绝肝豆状核变性的发生。此外,肝豆状核变性一定要早期发现、早期诊断、早期治疗,才可以获得良好的疗效和生存期。晚期的患者治疗基本效果较差,有可能出现严重的肝功能衰竭,导致死亡。如果肝豆状核的变性,生育前还需要进行药物的调控,停止使用,建议至少要停三个月以后再进行相应的怀孕。怀孕期间建议要密切复查,进行严格的产前检查,并且提前服用叶酸来防止遗传性的疾病。"
孟泽武│福建医科大学附属协和医院
2023/04/25收听(81644)
"肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病,可以导致铜代谢缺陷,从而引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等大量沉积,引起肝脏的疾病,甚至导致肝硬化,或者脑部神经精神方面的疾病。这种疾病发病率相对比较低,可能为50-100万分之一,可能会通过生育遗传给下一代或者隔代,虽然不一定是每一代都发病,但是下一代可能会携带这种变异的基因,会增加后代发病的几率,因此不建议这种病人生育。"
李蕴铷│北京中医药大学东直门医院
2023/08/03收听(97704)
肝豆状核变性为代谢障碍性疾病,治疗时以改善铜的代谢障碍为主,需注意减少铜的摄入;防止铜在肠道的... 王卫东│南方医科大学深圳医院 2023/05/23播放(59348)
肝豆状核变性为代谢障碍性疾病,治疗时以改善铜的代谢障碍为主,需注意减少铜的摄入;防止铜在肠道的...
王卫东│南方医科大学深圳医院
2023/05/23播放(59348)
" 肝豆状核变性是一种遗传性疾病,主要是常染色体隐性遗传,会导致肝硬化、基底节损害。针对肝豆状核变性的治疗主要是对症治疗,平时要避免进食含铜量比较高的食物,同时可以使用驱铜的药物减少体内的铜蓝蛋白。 如果有震颤或者肌强直,可以口服苯海索类的药物进行治疗。对于有严重脾功能亢进的患者,需要行脾脏切除术,严重肝脏功能代谢的时候可以考虑肝移植的治疗,肝豆状核变性主要是在于早发现、早诊断以及早治疗。"
汪涛│安徽医科大学附属巢湖医院
2023/07/31收听(34312)
肝豆状核变性是一种遗传性疾病,其分为脑型、肝型和其他脏器的类型。脑型为铜盐代谢异常,铜积蓄与脑... 梁帅│中南大学湘雅医院 2023/05/15播放(42209)
肝豆状核变性是一种遗传性疾病,其分为脑型、肝型和其他脏器的类型。脑型为铜盐代谢异常,铜积蓄与脑...
梁帅│中南大学湘雅医院
2023/05/15播放(42209)
肝豆状核变性是由于铜离子代谢异常导致的,过多的铜沉积在肝脏和豆状核引起肝脏和神经系统的改变。治疗:一、生活上一定要注意少吃、不吃含铜的食物,含铜的食物比较多,包括3类:1、海鲜贝类的食物,比如牡蛎、鲜贝。2、干果,比如杏仁、葵花籽、核桃、花生、松子仁等。3、动物内脏,比如肝脏、肾脏等。多食用不含铜的或少含铜的食物、水果,像梨子、无花果、草莓、柑橘、哈密瓜、香瓜等,还有牛奶、蔬菜含铜相对比较少。二、药物治疗方面比较常用的就是锌制剂,包括硫酸锌或者葡萄糖酸锌,这种药物的副作用比较小,但是起作用的时间比较缓慢,病情比较轻的可以应用。病情比较重的可以考虑用青霉胺,这个药物起作用比较快,但是副作用也比较明显,一定要定期复查肝功能、血常规等。
2023/03/09收听(36112)
肝豆状核变性是一种铜代谢异常性疾病,可以造成多系统的损害。在肝脏主要表现为食欲不振、疲乏,可以伴有肝脾肿大等,严重时可能有腹水和肝功能衰竭。神经系统主要表现为肌张力障碍、走路姿势异常、精细动作比较困难,部分患者会出现精神行为的改变。在眼部可以有KF环,这是肝豆状核变性比较特异性的表现。肾脏主要表现为肾功能受损,可以出现蛋白尿和血尿,骨骼系统也会出现一定的障碍,表现为骨骼畸形、关节疼痛,部分患者会出现佝偻病,因此肝豆状核变性是一种多系统的损害。
孙庆利│北京大学第三医院
2023/11/02收听(64420)
"肝豆状核变性会不会导致死亡和很多因素有关系,如果早发现、早诊断、早治疗,一般较少影响生活质量和生存期。如果发现的时候就是晚期,治疗效果就会很差,少数的病情进展迅速,未经治疗就出现严重的肝病和神经系统损害,预后很差,会致残或导致死亡,肝豆状核变性导致死亡的主要原因是肝衰竭、自杀和肿瘤。尽管二十多年来早期诊断和治疗水平有了很大的提高,但肝豆状核变性患者的死亡率还是偏高的,特别是晚期患者预后不佳。"
2023/02/07收听(10224)
"有肝豆状核变性不能喝酒,这种疾病也叫做威尔逊病,是一种常染色体隐性遗传疾病,主要是以铜代谢障碍为主,容易发生在青少年身上。患者典型的症状就是进行性的加重,还有锥体外系的症状,容易出现吞咽困难、肌肉僵直,随着疾病的发展会变成肝硬化,还会出现精神方面的症状,对肾脏也会造成一定的损害。肝豆状核变性主要会对患者的肝脏造成损伤,症状严重的患者会出现肝脏衰竭,所以患者应避免饮酒,喝酒后酒精会通过肝脏代谢,导致肝功能异常。酒精还会对人体各个器官造成损害,尤其对肝脏的毒性更大,会加重肝脏的损害,加快肝脏功能快速衰竭,最终会导致人体死亡。"
谷阔│哈尔滨市第一医院
2023/12/18收听(34540)
心肌病不是绝症。心肌病患者的预后取决于疾病类型、确诊时疾病的严重程度、治疗方案的选择和患者的依从性。心肌病按临床表现可以分为扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病,扩张型心肌病又包括酒精性心肌病、围生期心肌病、神经肌肉疾病和药物性心肌病等。酒精性心肌病在病情恶化前戒酒,可以使病情终止进展甚至逆转。肥厚型心肌病分为梗阻型和非梗阻型,对于梗阻型,可以采用室间隔化学消融的办法解除梗阻。肥厚型心肌病的主要死亡原因为猝死,可以发生在疾病的任何阶段。限制型心肌病常规的治疗效果不佳,但是外科手术切除病变的心内膜和房室瓣,可以使部分患者的症状明显缓解。疾病的治疗包括生活管理、药物治疗,药物治疗对于病人预后明显有益的为β受体阻滞剂、ACEI类药物和保钾利尿剂螺内酯。总之,心肌病的治疗在于阻止基础疾病对心脏的损害,阻断造成心衰加重的因素,控制心律失常,预防猝死,提高生存质量,延长寿命。患者需要保持平和的心态,戒烟,限酒或戒酒,限盐,限水,均衡营养,保证睡眠,避免感染和不恰当的输液,坚持服药,定期复查。
褚艳丽│黑龙江省牡丹江林业中心医院
2023/02/10收听(33940)
银屑病不属于绝症,绝症的范畴是指进行性发展而无法遏制的疾病,最终导致机体耗竭,正常的能代谢衰退,表现为恶病质,典型病种属于恶性肿瘤。而银屑病的自然病程不是进行性,而是有规律的波动,一般冬季加重,夏季消退,有时还会自愈多年。银屑病中大多数是寻常型,基本上不影响机体的正常功能和代谢,患者仍然可以正常的工作、学习和生活。如果通过适当的治疗,不是急躁的治疗,银屑病能够减轻,并且控制到一定程度,因此银屑病不属于绝症。
潘凯│华润武钢总医院
2023/01/02收听(83630)
前列腺炎是男性的常见病、多发病,但是前列腺炎不是绝症,只是一个慢性病,如同普通的感冒或发烧是一样的。本次疾病治愈以后还会由于一些其他原因,比如免疫力下降、受寒、吸烟、饮酒、熬夜等等都会复发,因此正确认识前列腺炎疾病的性质,保持一颗积极的心态来应对这个疾病。在日常生活中只要抵抗力提高,前列腺炎复发的频率就会下降,平时要早睡早起,多锻炼身体,尽量少吃辛辣、刺激性食物,少吃一些火锅、羊肉串等等。可以多吃一些番茄或坚果类的食品,这类都是有利于前列腺保健的食品。
商建伟│北京中医药大学东直门医院
2023/02/23收听(17256)
扩张型心肌病是一种原发性心肌病,可并发心力衰竭、心律失常等严重并发症,但并不是绝症,有以下一系... 耿小勇│河北医科大学第三医院 2023/04/18播放(38666)
扩张型心肌病是一种原发性心肌病,可并发心力衰竭、心律失常等严重并发症,但并不是绝症,有以下一系...
耿小勇│河北医科大学第三医院
2023/04/18播放(38666)
"得了艾滋病之后很多患者会对生活产生绝望,认为艾滋病属于绝症、无药可医,实际上这种想法是错误的。虽然艾滋病目前全世界都无法治愈,但是针对艾滋病的药物已经非常多,通过服用这些药物可以控制患者的病情,而且我国会提供免费的抗病毒药物。患者只需要坚持每天服用抗病毒药物,抑制体内病毒的复制,其免疫功能就不会下降,CD4+T淋巴细胞计数可以维持在正常水平,患者也不会因为免疫功能低下而引起继发性感染。在这种状态下患者完全可以将艾滋病当做是高血压、糖尿病一样的慢性病,和正常人一样工作、生活以及学习。"
陈建│赣州市人民医院
2023/11/08收听(57606)
"慢性膀胱炎不是绝症,有的患者朋友对于慢性膀胱炎的理解可能是过度的紧张和焦虑了。慢性膀胱炎主要指的是细菌或者是非细菌的病原体,包括支原体以及衣原体,反复的刺激膀胱粘膜以及尿道,而形成的尿频、尿急、尿不尽、下腹以及肛周坠胀不适等症状。对于此类疾病主要考虑的是慢性的炎症刺激,导致膀胱和尿道憋尿肌收缩肌调控紊乱,不协调性不稳定的收缩,就会导致尿频以及下腹坠胀不适等。经久不愈反复出现,确实是可能会对患者的情绪障碍造成一定的影响,但是这种治疗也是比较简单的,首先是需要进行心理干预以及正确的认识这类疾病,可以使用M受体阻断剂和α受体阻断剂以及相关的植物制剂进行治疗,效果大部分都是非常满意的。"
王进│华中科技大学同济医学院附属协和医院
2023/06/26收听(54880)
脑积水不是绝症,脑积水可以是先天性脑积水,也可以是继发疾病,比如脑血管疾病、颅内感染性疾病以及脑外伤之后出现的脑积水。对于轻度的脑积水,可以给予病人保守治疗,静脉应用脱水的药物,还可以口服乙酰唑胺。如果脑积水比较重,可以采取手术治疗。其中对于病因治疗,如果患者是梗阻性脑积水,需要解除梗阻。如果导水管狭窄,可以给予导水管扩张术等。如果是由于局部的脑脊液循环不畅,还可以给予脑脊液分流术,目前临床上常用的有侧脑室枕大池分流术等,一般患者的预后良好。对于有蛛网膜粘连的患者,还可以给予激素口服或者根据病情给予静脉滴注。
刘月姮│大庆市中医医院
2023/06/24收听(28470)
因为胃癌的预后跟很多因素有关,比如临床分期病理下的表现,以及发病部位、年龄,甚至性别都有关系。... 刘爱娜│烟台毓璜顶医院 2023/11/17播放(81684)
因为胃癌的预后跟很多因素有关,比如临床分期病理下的表现,以及发病部位、年龄,甚至性别都有关系。...
刘爱娜│烟台毓璜顶医院
2023/11/17播放(81684)
高血压性心脏病不是绝症,从心脏病角度来讲,若得到早期诊断、早期治疗,病人预后非常好。如果高血压... 韩慧媛│山西省心血管病医院 2023/08/27播放(75470)
高血压性心脏病不是绝症,从心脏病角度来讲,若得到早期诊断、早期治疗,病人预后非常好。如果高血压...
韩慧媛│山西省心血管病医院
2023/08/27播放(75470)
"胰腺炎是临床常见的消化系统疾病,当出现胰腺炎的疼痛以及恶心、呕吐,并不能够代表胰腺炎就是一种绝症。对于单纯水肿性胰腺炎,如果经过积极的治疗或者是保守治疗的情况下,是可以达到完全治愈的,同时也可以在日常生活中采取预防措施,尽量少吃低盐、低脂、低油腻的食物,以清淡、易消化以及低脂类的食物为主。胰腺炎的患者出现腹痛时,也可以通过应用非甾体类的抗炎药物进行治疗,必要时也可以给予曲马多来止痛治疗。因此胰腺炎的患者,只要经过正规合理的对症治疗不会出现绝症表现,因此得了胰腺炎患者,一定要到正规医院进行积极的抢救治疗。"
李常月│七台河市人民医院
2023/09/02收听(51710)
南医大深圳医院 王卫东
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北京协和医院 肖娟
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