北京协和医院
儿科
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儿童肝豆状核变性属于遗传性铜代谢障碍性疾病，在临床上主要有以下表现：
1、中枢神经系统异常：主要表现为意识改变，比如儿童出现烦躁、嗜睡，甚至出现昏迷的情况，也表现为肌张力增高、手足徐动，以及发生局灶性或者全身性的抽搐，可能会影响到儿童的智力和精神状态，有的儿童精神明显异常；
2、肝脏疾病：临床上主要会出现肝功能异常、食欲下降，会伴随有恶心、呕吐、腹痛、腹泻，有的儿童还伴随有黄疸，比如全身皮肤以及眼睛巩膜的黄染，严重时可以出现肝硬化的表现，即出现腹水、脾大、脾功能亢进等表现。
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儿童肝豆状核变性在临床上是少见病，都有家族遗传史，多在6-8岁时出现症状。儿童起病时可急、可慢，主要表现为同时或前、后出现肝和神经系统的症状。肝脏可以在短期内出现轻度到中度肿大，可以有黄疸，逐渐发展成为肝硬化腹水，有的儿童可以出现脾肿大、食管出血。另外，神经系统的症状是可以出现步态不稳、手足震颤、肌张力亢进、语言不通、流口水、面部呆板或惊厥。另外，主要是眼角膜边缘有黄色的色素圈，这是肝豆状核变性的主要临床症状。结合儿童的家族史、神经系统症状、肝脏症状，还有眼角边缘的黄色色素圈可以诊断，如果发现异常要及时去医院就诊。
周小凤│首都医科大学宣武医院
2020/03/13收听(40286)
肝豆装核变性是一种常染色体隐性遗传性的疾病，发病年龄以大一点的孩子相对多见，5-12岁都是发病的高峰，也有少部分孩子在婴儿期起病。很多孩子可能是在日常体检中，或者因为其它的疾病做肝功能检测时发现肝功能损伤，而进一步检查得到确诊。部分婴儿也是发现孩子有不同程度的腹胀，医生检查发现肝脏增大，做进一步的检测铜蓝蛋白等确定为肝豆核变性。少部分孩子有神经系统方面的症状，表现为精细动作困难、肢体震颤等等情况，大部分孩子都是以肝功能的损害而为主要的临床表现。如果部分孩子去眼科检查也可能出现眼睛KF环的表现，还有少部分孩子可能会出现溶血性贫血、血尿、蛋白尿等问题。
张先华│湖南省人民医院
2020/03/12收听(65192)
肝豆状核变性 孙静媛│首都医科大学附属北京地坛医院 2023/10/09播放(38881)
孙静媛│首都医科大学附属北京地坛医院
2023/10/09播放(38881)
肝豆状核变性是一类铜代谢异常的疾病，是明确的遗传病。通常此类遗传病比较奇怪，其是常染色体隐性遗... 李书剑│河南省人民医院 2023/11/10播放(37838)
肝豆状核变性是一类铜代谢异常的疾病，是明确的遗传病。通常此类遗传病比较奇怪，其是常染色体隐性遗...
李书剑│河南省人民医院
2023/11/10播放(37838)
肝豆状核变性是由于铜离子代谢异常导致的，过多的铜沉积在肝脏和豆状核引起肝脏和神经系统的改变。治疗：一、生活上一定要注意少吃、不吃含铜的食物，含铜的食物比较多，包括3类：1、海鲜贝类的食物，比如牡蛎、鲜贝。2、干果，比如杏仁、葵花籽、核桃、花生、松子仁等。3、动物内脏，比如肝脏、肾脏等。多食用不含铜的或少含铜的食物、水果，像梨子、无花果、草莓、柑橘、哈密瓜、香瓜等，还有牛奶、蔬菜含铜相对比较少。二、药物治疗方面比较常用的就是锌制剂，包括硫酸锌或者葡萄糖酸锌，这种药物的副作用比较小，但是起作用的时间比较缓慢，病情比较轻的可以应用。病情比较重的可以考虑用青霉胺，这个药物起作用比较快，但是副作用也比较明显，一定要定期复查肝功能、血常规等。
李蕴铷│北京中医药大学东直门医院
2020/03/17收听(36112)
肝豆状核变性为代谢障碍性疾病，治疗时以改善铜的代谢障碍为主，需注意减少铜的摄入；防止铜在肠道的... 王卫东│南方医科大学深圳医院 2023/05/23播放(59348)
肝豆状核变性为代谢障碍性疾病，治疗时以改善铜的代谢障碍为主，需注意减少铜的摄入；防止铜在肠道的...
王卫东│南方医科大学深圳医院
2023/05/23播放(59348)
肝豆状核变性是一种遗传性疾病，其分为脑型、肝型和其他脏器的类型。脑型为铜盐代谢异常，铜积蓄与脑... 梁帅│中南大学湘雅医院 2023/05/15播放(42209)
肝豆状核变性是一种遗传性疾病，其分为脑型、肝型和其他脏器的类型。脑型为铜盐代谢异常，铜积蓄与脑...
梁帅│中南大学湘雅医院
2023/05/15播放(42209)
" 肝豆状核变性是一种遗传性疾病，主要是常染色体隐性遗传，会导致肝硬化、基底节损害。针对肝豆状核变性的治疗主要是对症治疗，平时要避免进食含铜量比较高的食物，同时可以使用驱铜的药物减少体内的铜蓝蛋白。 如果有震颤或者肌强直，可以口服苯海索类的药物进行治疗。对于有严重脾功能亢进的患者，需要行脾脏切除术，严重肝脏功能代谢的时候可以考虑肝移植的治疗，肝豆状核变性主要是在于早发现、早诊断以及早治疗。"
汪涛│安徽医科大学附属巢湖医院
2019/12/11收听(34312)
肝豆状核变性是一种铜代谢异常性疾病，可以造成多系统的损害。在肝脏主要表现为食欲不振、疲乏，可以伴有肝脾肿大等，严重时可能有腹水和肝功能衰竭。神经系统主要表现为肌张力障碍、走路姿势异常、精细动作比较困难，部分患者会出现精神行为的改变。在眼部可以有KF环，这是肝豆状核变性比较特异性的表现。肾脏主要表现为肾功能受损，可以出现蛋白尿和血尿，骨骼系统也会出现一定的障碍，表现为骨骼畸形、关节疼痛，部分患者会出现佝偻病，因此肝豆状核变性是一种多系统的损害。
孙庆利│北京大学第三医院
2020/04/05收听(64420)
"肝豆状核变性也称为威尔逊病，肝豆状核变性的原因，主要是患者铜代谢障碍而引起的相关性疾病，属于一种常染色体的隐性遗传性疾病。一般患者会表现出早期的肝硬化以及以基底节病变为主的脑部病变。临床上患者会有锥体外系的症状，如肌震颤，以及患者出现癫痫的情况。患者在出生后早期，有可能出现不明原因的肝硬化，那么其最有特征性的改变为出现角膜色素环。对于肝豆状核变性的治疗来说，首先患者需要饮食控制，注意饮食当中少进食含铜量较高的食物，如动物的内脏以及鱼、虾，还有坚果类食物。另外患者需要必要时服用药物进行治疗，二巯基丙醇以及葡萄糖酸锌等药物进行积极的治疗。"
邢文军│甘肃省武威肿瘤医院
2019/06/25收听(66422)
"肝豆核变性，临床上又称为肝豆状核变性，是常染色体隐性遗传病，病人的主要表现是铜代谢障碍。对于肝豆核变性的症状，1、出现神经系统的症状，以锥体外系损害最为突出，病人出现舞蹈样动作以及肌张力障碍，病人还出现面部的怪容、口角流涎、吞咽困难等。2、精神症状，病人表现为记忆力、注意力的减退，同时严重时可以出现智能障碍、反应迟钝等。3、出现肝脏系统的症状，表现为肝炎，严重的时候病人可以出现呕血以及肝功能衰竭。4、脾肿大，可以导致溶血性贫血以及血小板减少。5、出现角膜色素环，也是肝豆核变性的重要体征。6、出现肾脏损害，表现为肾性糖尿以及氨基酸尿等。7、由于铜代谢异常导致钙磷代谢障碍，病人可以出现骨质疏松、骨折。8、由于铜代谢障碍病人可以出现色素沉着、皮肤变黑等。"
刘月姮│大庆市中医医院
2020/01/16收听(89984)
肝豆状核变性的患者，早期诊断并及时驱铜治疗，一般不会影响其生存期和生活质量，少数病情严重的患者预后不良。肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以...
曾湘豫│北京医院
2020/04/28阅读(3012)
"肝豆状核变性怎么办？首先，肝豆状核变性又称威尔逊病，它是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，临床表现多为进行性的锥体外系的症状，可能会引起肝硬化或者精神症状、肾功能损害等。它的治疗主要是低铜饮食。每日总食物含铜量不应超过1ml。不要进食动物的内脏，包括海鲜和坚果，这些含铜量比较高的食物都要禁食，可以进行药物的治疗。应用二巯基丙醇，或者二巯丁二酸，或者依地酸二钠钙等药物进行干预。其主要还是低铜饮食，不要吃含铜量比较高的食物，或者是动物的内脏。"
黄泼泼│枣庄矿业集团中心医院
2018/05/15收听(27518)
"肝豆状核变性能活多久，首先要知道肝豆状核变性是什么病，肝豆状核变性又被称为威尔逊病，是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。临床上可以表现为进行性加重的锥体外系统症状、肝硬化和精神症状，肝豆状核变性主要是铜代谢异常，所以只要做到低铜饮食，往往可以抑制病情的进展。肝豆状核病人如果出现并发症，常会导致病情非常严重，不能及时或者准确的处理，患者会较没有并发症的患者要差，最终能活多久，只要注意低铜饮食，对生命没有很明显的影响，但一定要预防，家庭成员对血清铜蓝蛋白或者是血清里面的铜离子和其他方式铜检测进行及时检查，给予尽早的治疗。如果发现家族有这种疾病或者携带这种基因的不要近亲结婚。应当注意如果发现有这种基因的携带，如果为纯合子应当及时终止妊娠。"
2018/05/18收听(492)
"肝豆状核变性是一种隐性遗传病，主要是由于铜代谢异常引起的相关临床症状。因此此病的治疗方法主要是减少铜的摄入，同时增加铜的排出。减少铜的摄入，首先应限制含铜多的饮食，比如应限制患者食用过多的坚果、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、蘑菇、贝类、螺类、鱿鱼、动物的肝血等。另外是增加铜的排出，主要以药物治疗为主，D-青霉胺是本病的首选药物，成人的常用量为每天1.0-1.5g，分3-4次口服，但此药也会引起过敏，服用此药首先应予以青霉胺皮试，阴性者才能予以服用，同时服用此药还应注意补充足量的维生素B6。另外就是对症支持治疗，比如对有震颤和肌强直的患者，可以给予安坦或者金刚烷胺口服，也可以予以美多芭或者息宁口服，如果有严重的脾亢进患者，还可以给予脾切除手术治疗。"
石红婷│广州医科大学附属第二医院
2019/06/30收听(92188)
肝豆状核变性的治疗主要从以下几个方面着手：一、尽量避免进食含铜高的食物，如肝脏、巧克力、干果、坚果等，以减少铜的摄入。二、加速铜的代谢，临床上常用的两种药，如青霉胺和曲恩汀胶囊。前者是治疗肝豆状核变性的首选药物，曲恩汀适用于对青霉胺耐药的治疗，也可加用锌剂可以减少铜的吸收。也有些病人经过上述治疗后仍会出现肝衰竭或者肝硬化，可以考虑亲体肝移植。如果明确存在不适症状并且长期未见缓解，建议及时就医。
王伟红│聊城市人民医院
2020/04/20收听(49858)
肝豆状核变性，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化，基底节损害为主的脑变性疾病为特点。它主要好发于儿童和青少年，少数成年期发病。主要有以下的临床表现：一、神经和精神症状，神经症状以舞蹈样动作，手足徐动和肌张力障碍为主。精神症状主要表现为注意力和记忆力减退、智能障碍、反应迟钝、情绪不稳等。二、肝脏的异常，肝脏受累是可以表现为急慢性的肝炎，严重的时候可以发生急性肝衰竭。三、角膜的kf环，角膜色素环是本病的重要特征，出现率可达95%以上。四、一些其他的临床表现，主要为肾脏受损时，可以出现肾功能的改变，比如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿等。
2019/04/16收听(91872)
肝豆状核变性患者能活多久与每个人治疗、诊断、情况有密切关系，有以下三种情况：1、... 赖光辉│首都医科大学宣武医院 2023/01/08播放(71458)
肝豆状核变性患者能活多久与每个人治疗、诊断、情况有密切关系，有以下三种情况：
1、...
赖光辉│首都医科大学宣武医院
2023/01/08播放(71458)
肝豆状核变性，又称为威尔逊氏病，是一种与遗传因素具有相关性的疾病。该病临床主要表现为肝脏及基底... 王卫东│南方医科大学深圳医院 2023/07/23播放(70520)
肝豆状核变性，又称为威尔逊氏病，是一种与遗传因素具有相关性的疾病。该病临床主要表现为肝脏及基底...
2023/07/23播放(70520)
肝豆状核变性是遗传性疾病，而且是常染色体显性遗传病，父母只要有一方有儿女得这个病的概率就是50%。肝豆状核变性主要是影响铜这种微量元素在肝脏的代谢，使这些物质在肝脏还有脑当中沉积，出现相应并发症。一些患者可能会表现为情绪不好，有焦虑或者抑郁情况。也有些人会因为铜在脑内基底节的地方沉积，表现为类似帕金森样症状，会有肢体、面部的僵硬，运动不灵活等等这些情况。因为是代谢问题，所以在治疗方面主要是促进铜代谢，并且减少含铜较多的物质摄入，比如海鲜、贝类、坚果类的东西含铜比较多就不适合吃。再次就可以服用青霉胺等药物促进铜从体内的排出，来减轻症状。
母艳蕾│北京医院
2020/05/04收听(17524)
南医大深圳医院 王卫东
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湖南省人民医院 张虹
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