唐氏儿即胎儿染色体21-三体异常，通过羊水穿刺和无创DNA两种手法初步确诊唐氏儿，四维彩超作为影像学检测方法和手段，并非可确诊唐氏儿，但可通过唐氏儿特殊的面貌、特殊的外貌或是否合并其他方面畸形进行辅助诊断。
唐氏儿四维彩超下可能存在相貌改变，或同时合并先天性心脏病其他方面畸形，可通过四维彩超进行综合诊断。
产科医生诊断唐氏儿方法，并非通过四维彩超或三维彩超诊断，而是通过羊水穿刺做进一步确诊。多数35岁以下的孕妇并非一怀孕建议羊水穿刺而是做唐氏筛查，孕妇16周时多半建议唐氏筛查，如果唐氏筛查的结果提示高危，建议此部分孕妇进行羊水穿刺检查，充分告知风险后进行无创DNA检查。
通过羊水穿刺或无创DNA检查结果异常，羊水穿刺的结果异常，大概率胎儿合并有染色体的异常确诊为唐氏儿，无创DNA的结果阳性只能说明胎儿是唐氏儿的可能性特别大。
