自闭症是先天还是后天造成的目前不清楚。对于自闭症的病因还在探索阶段，没有一个明确的答复什么原因导致。目前比较一致的观点是，遗传在自闭症发病中是非常关键的因素，但并不是唯一的因素。遗传也不是单基因遗传，即不是从妈妈传给孩子。自闭症是非常复杂的多因素遗传，不符合常染色体显性遗传的规律，遗传的方式、遗传的方法现在还没有弄明白。只能说目前现有的研究发现，自闭症的发生与遗传关系非常大。
遗传以外的一些因素也在影响自闭症，比如免疫因素、脑功能和结构，比如脑内重要的神经生化代谢，比如母亲从怀孕到生产的一些不利因素，比如孕产期射线、病毒感染、 吸烟、产程不顺利、窒息、缺氧、胎位不正等可能与自闭症的风险有关。
所以目前不知道到底是什么原因导致的自闭症，但是几乎可以肯定，不是一个原因，应该是多因素、复杂的与遗传高度有关联的疾病导致。
