唐氏宝宝有特殊的面容，一般一出生有经验的大夫就可以发现，就会告诉家长宝宝。当然有的宝宝可能长得有点像唐氏宝宝，所以要鉴别是不是。
唐氏宝宝面容很特殊，一眼就能看出来是不是。唐氏宝宝眼距比较宽，手是通贯掌，所以一出生就能发现。除了面容特殊外，智力发育、体格发育也会差一些，智力发育明显落后于正常宝宝，走路、说话都会明显比正常宝宝慢一些。
唐氏宝宝一般不能上正常学校，有的病情重常常生活不能自理。还有个别的唐氏宝宝会伴有其他的畸形，如有的会伴有先天性的心脏病。
现在也可以做产前诊断，等怀孕第几周的时候都会做唐氏筛查，有高危情况要做羊水穿刺诊断是否是唐氏宝宝，但也存在漏诊。因为筛查的时候是阴性的且妈妈怀孕年龄不大，没有做羊水穿刺有的就会漏诊。
