所谓的唐氏筛查，可以将它认为是为了筛查胎儿是否患有唐氏综合征等一系列的染色体疾病。唐氏筛查可以分为早期的唐氏筛查和妊娠中期的唐氏筛查。

1、妊娠早期的唐氏筛查：需要在怀孕12周左右时，通过超声影像学检查来检测胎儿的颈后透明带厚度，然后再加上检测孕妇的外周血中妊娠相关血浆蛋白A，以及绒毛膜促性腺激素水平，然后再进行综合计算，来计算胎儿患有21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征的风险值；

2、妊娠中期的唐氏筛查：大多数都是在怀孕16-20周时，开始进行妊娠中期的唐氏筛查，通过抽取孕妇的外周血，然后来检测三联或者四联的血清生化学指标，三联的血清生化学指标包括甲胎蛋白、游离雌三醇以及绒毛膜促性腺激素。四联是指在上述的三点基础之上，又加上了血浆蛋白A检测，通过这一系列血清生化学指标检测，然后去结合每个孕妇的孕周、年龄、种族、体重等系列的相关风险因素，来计算出来一个风险值。

风险值是否在截断值的范围之内或者之上，就能够综合地给出预判断是否胎儿患有唐氏综合征，也就是21-三体综合症、13-三体综合征、18-三体综合征以及开放性脊柱裂等一系列的胎儿神经管畸形疾病。如果是遇到了高危或者灰区的风险值，那么将会进行下一步产前诊断，然后才能够明确胎儿是否患有上述这些疾病。