唐筛一般情况下是抽孕产妇的外周血，检查人绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白以及雌三醇血液中的含量，并且结合孕妇的年龄、体重、末次月经、孕周的情况来综合计算胎儿患染色体畸形的概率。实际上唐筛如果阳性并不表示胎儿肯定是唐氏综合征，需要进一步的检查。它通过软件计算的就是胎儿患唐氏综合征的概率，一般唐氏筛查的准确率可能在60%-70%左右，并不能精确地反映出胎儿是不是染色体异常。
如果要明确胎儿是不是存在染色体异常，需要做羊水穿刺检查，这样才能明确诊断出胎儿是不是患有唐氏综合征，或者其他的染色体异常的情况。但是唐氏筛查在孕期中是极其重要的检查，而且有一定的检查时限，每个医院使用的软件不一样，大多在12-22周可以进行检查。一般如果过检查的时间，只能做无创DNA或者羊水穿刺来明确诊断。
