基因检测实际上就是检查人体的基因。基因是人体的遗传单位，是由DNA和RNA组成，通过蛋白质进行复制，把遗传信息传到下一代。基因的序列实际上就是核酸序列，通常在日常生活中和医疗工作中，很多疾病需要通过基因检测来诊断，来预测这些疾病的发生，所以基因检测在临床上的应用非常普遍。
在临床上有很多检查胎儿有没有畸形的方法，包括早孕期间的NT检查。NT检查是B超的一种筛查，通过测量胎儿颈项透明带的厚度，以明确胎儿有没有颈项透明带增宽造成染色体异常的情况。
怀孕16-24周做的无创DNA或唐氏筛查，主要检查胎儿染色体有没有异常。唐氏筛查主要是用信息数据来计算胎儿发生染色体畸形的概率，而无创DNA可以直接通过外周血检查胎儿的染色体有没有异常。
而基因的检测又是进一步的检测，基因的检测也可以通过血液、唾液、毛发来进行。
