对于免疫功能缺陷的患者，可有不同程度的临床症状和体征。消化道表现包括腹胀、腹痛、恶心、反酸、烧心、厌食、厌油腻等，患者会有食欲减退、食物吸收消化功能障碍，有时不吸收食物。此外，排便次数、排便量及大便性质、形状都可能发生改变。胃肠道蠕动速度可过快，患者会有大便不成形、稀水样便等一系列临床变化。
对于出现上述情况的患者，除有免疫功能缺陷外，还要考虑呼吸系统屏障能力减弱，如患者无论在冬天还是夏天都易感风寒，易造成气管支气管周围炎，或易导致上呼吸道感染而引发大叶性肺炎等。对于考虑有免疫功能缺陷的患者，应尽快完善相关辅助检查，包括验血查细胞免疫、体液免疫。如果患者还同时存在有血液系统改变，如血常规可见三系或五系变化，应考虑到患者可能有免疫功能缺陷，需要进行确定。
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