唐氏筛查出现高危怎么办

2023-08-02 10:25播放 :

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唐氏高危务必进一步进行羊水穿刺或无创DNA检查。医生建议孕期16周左右＜35岁的孕妇做唐氏筛查，如果唐氏筛查结果高危，建议孕妇进一步进行确诊试验即羊水穿刺。

羊水穿刺可判断是否确实合并有胎儿染色体异常，通过羊水穿刺检测羊水中胎儿的细胞，从而确定胎儿的染色体有无异常。部分孕妇由于惧怕羊水穿刺引起流产、出血等副作用，而选择无创DNA。

医生要告知此部分孕妇，孕妇适当知晓风险的情况后选择无创DNA检查，无创DNA筛查度或准确性很高但不是100%准确，即无创DNA阴性并非说明100%胎儿正常，无创DNA阳性不能说明胎儿100%不正常。

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唐氏筛查高危怎么办

"生化唐筛高危在临床上时有发生，病人非常担心，对于这样的病人，一般推荐进一步做羊水穿刺检查，培养羊水胎儿细胞，直接观察胎儿细胞内染色体的数目和结构，作为确诊手段。羊水穿刺检查的风险特别低，一般流产的概率小于1%。唐筛阳性的羊水穿刺检查最终确诊为染色体异常的非常少，一般少于20%-30％，所以不必过于担心。唐筛高危是否可以做无创DNA检测确诊还有争议，目前尚不推荐。"

语音时长01:33''

赵晓东│北京医院

2019/10/12收听(51824)

唐氏筛查结果高危怎么办

"唐氏筛查是怀孕期间做的一个非常重要的检查。如果唐氏筛查结果显示高风险，有可能会生出染色体异常的宝宝。这种宝宝主要是表现为生长发育迟缓、智力低下，一般出生以后生存能力都是比较差的。一旦出现高风险，要进一步的行产前诊断。而现在产前诊断，首先建议行介入性的产前诊断，即抽取相应的绒毛、羊水，或者脐血来检查胎儿的染色体。还有一种是无创基因检测，主要是针对临界风险。如果高风险的孕妇，实在是不想承担介入性产前诊断的这种风险，也可以酌情的选择无创基因检测。如果无创基因检测结果出来有问题，还是要进一步的行介入性的产前诊断。"

语音时长01:18''

宋杰│海南省人民医院

2018/08/27收听(78354)

02:11

唐氏筛查高危怎么办

唐氏筛查高风险有两种措施，具体如下：

1、羊膜腔穿刺：取羊水内胎儿细胞行核型分析，...

田兆华│郑州人民医院

2023/11/24播放(52908)

唐氏筛查高危的多吗

"随着二胎政策的放开，高龄生产的增多，唐氏筛查的普及率增多，查出异常的也增多。唐氏筛查就是唐氏综合征胎儿的筛查、筛选，通过对孕妇血液抽取化验，筛查出胎儿的21三体、18三体以及13三体的风险。每对夫妇都有生育身体疾病患儿的风险，每个怀孕的妈妈都有可能生出唐氏儿，其发生具有偶然性和随机性，且毫无征兆，大多没有明显的家族史和明确的药物毒物接触史。临床上小于35岁的孕妈妈均需筛选，年龄大于35岁孕妈妈必要时需增加无创DNA和羊水穿刺的检查。"

语音时长01:14''

谢含芳│铜陵市妇幼保健院

2019/01/23收听(96728)

唐氏筛查高危是什么意思

"唐氏筛查高危，这说明是胎儿有先天性遗传基因方面的问题，出现这种情况，一种是基因遗传，另一种情况是后天基因突变。基因遗传是父母有基因染色体方面的异常引发的这种现象，另一种情况是受精卵在形成的过程当中，有可能受到心情、气候、环境的改变导致基因突变引起的。或者是在受精卵形成的过程当中受到某种辐射，或者是接触到化学药品刺激导致的。也有可能是在这期间受到病毒的感染导致基因突变，引起来的胎儿有异常的现象。这种情况在宝宝出生之后显示唐氏儿的现象，胎儿在出生之后表现出智力障碍、智力低下这一类的情况。"

语音时长01:17''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/18收听(23112)

唐氏筛查高危该怎么办好

"做唐氏筛查出现高危的现象，也不用过于的紧张，这种情况并不是特别的准确，因为做唐氏筛查的准确率只能达到65%以上。出现高危以后还需要做无创DNA的检查，做无创DNA的检查准确率能够达到99%以上。做无创DNA是通过抽取孕妇的血清，根据孕妇的孕周、年龄、身高、体重，能够判断孕妇血清中的游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素和甲型胎儿蛋白的浓度，确定胎儿是否有问题。做无创DNA过程中，如果还是高危或者中等程度危险，还需要进一步做羊水穿刺的检查，羊水穿刺才是金标准，是最后确定结果的检查，这种检查如果胎儿没有问题，就可以让宝宝出生。"

语音时长01:19''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/17收听(46310)

唐氏筛查高危的几率有多少

"生化唐筛是指在孕中期通过抽母亲血检查AFP、HCG、雌三醇水平，间接判断胎儿染色体异常的风险。任何检查都不是100％准确，唐筛也是这样。为了最大程度的降低假阴性率，也就是降低漏筛的可能，就要提高假阳性率。唐筛高危的假阳性率很高，临床上不同医院、不同检测试剂盒有不同的质控标准，但是很多的假阳性率超过50%，也就是唐筛高风险真正有问题的人连一半都没有，甚至更低。"

语音时长01:17''

赵晓东│北京医院

2019/10/12收听(24530)

唐氏筛查高危原因

"多种因素都会影响唐氏筛查结果的准确性，唐氏筛查结果出现高风险，可能的原因主要包括：1、被筛查的胎儿确实患有21-三体综合征，才会出现筛查结果高风险，这种情况需要进一步做羊水穿刺DNA检查，如果检查结果是21-三体综合征，需要及时终止妊娠。2、吸烟，孕妇本身有吸烟的习惯或者虽然孕妇不吸烟，但是孕妇的家人吸烟，孕妇长时间处于被动吸二手烟的环境中，影响筛查结果的准确性。3、在进行唐氏筛查之前或者是筛查时，孕妇身体健康状态不好正处于感冒的状态，或者长时间情绪不好、长时间睡眠不好等都会影响检查结果准确性。4、在进行唐氏筛查时，孕妇提供的身高、体重、年龄、孕周等基本信息不准确。"

语音时长01:21''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/08/15收听(37032)

唐氏筛查21三体高危怎么办

"唐氏筛查的结果是概率问题，根据孕妇血清、化验、孕周、体重等测出胎儿罹患唐氏儿的危险系数，但是高危并不代表确诊。当测验结果大于1\/270时为高危人群，表明胎儿患唐氏综合征的危险性比较高。当唐氏筛查出现高危结果时，可以做的检查有：无创基因检测和羊水穿刺产前诊断。无创基因检测是通过抽母体末梢血，游离出胎儿染色体成分，找到21号、18号和13号染色体，查找染色体数目有没有异常。羊水穿刺产前诊断是抽取羊水培养胎儿染色体，产前诊断是更准确的确诊结果，无创基因检测只是一种精确度比较高的筛查。"

语音时长01:43''

邹娜│九江市妇幼保健院

2019/03/08收听(63582)

孕妇唐氏筛查高危怎么回事

"孕妇唐氏筛查高危可能是胎儿有唐氏综合征，唐氏筛查一般是通过抽血检查血液中HCG、甲胎蛋白和雌三醇的浓度，同时根据孕妇怀孕时间、孕妇体重、年龄等计算胎儿发育的风险系数。如果出现高风险考虑胎儿发育异常，最好进一步检查，比如做羊水穿刺，也可以抽血进行基因检查，如果通过这些检查胎儿发育正常则不用担心，如果出现胎儿异常需要去医院进行引产，以免产后影响胎儿发育。如果年龄超过30岁唐氏综合征的发病几率会增高，所以30岁以后怀孕需要定期产检，比如做唐氏筛查、四维彩超检查等，可以确定胎儿发育情况，孕期不要接触有辐射的东西。"

语音时长01:08''

时思毛│黑龙江中医药大学附属第一医院

2019/10/31收听(14912)

唐氏筛查高危孩子是否能要

"做唐氏筛查高危，这种情况也不用过于的紧张，因为唐氏筛查的准确几率只能达到65%以上。出现高危的状况还需要进一步的检查，最好是再通过做无创DNA检查宝宝的具体情况，确定病情之后再确定宝宝是否能不能要。做无创DNA是通过抽取孕妇的血清根据孕周和孕妇的体重综合分析、判断评估胎儿的具体状况，能够通过检查游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素的浓度，还有甲型胎儿蛋白，这几种共同来评估胎儿的状况。如果做无创DNA没有问题的情况，宝宝就可以出生，无创DNA的准确几率能够达到99%，如果做无创DNA还是不能通过，还需要进一步做羊水穿刺的检查。"

语音时长01:13''

王建英│宿迁市人民医院

2019/08/26收听(36542)

唐氏筛查高危要紧吗

"唐氏筛查出现高危不要过于紧张，唐氏筛查的准确率只能达到65%。唐氏筛查分为早唐和中唐，如果早期唐氏筛查有问题时，可再做中唐的复查。如果做唐氏筛查都确定有问题，也不用紧张，可以做无创DNA检测。无创DNA是通过抽取孕妇血清，根据孕妇体重和孕周综合分析，判断胎儿的发育状况，确定有无先天性遗传基因的问题。如果确定唐氏筛查高危，应该再做羊水穿刺检查。羊水穿刺能准确判断胎儿是否有先天性畸形，或先天性遗传基因的问题。羊水穿刺直接通过检测判断，准确率比较高。"

语音时长01:12''

王建英│宿迁市人民医院

2019/07/27收听(73570)

唐氏筛查高危的人多吗

"根据产妇的年龄不同，唐氏筛查高危的几率也不同，主要有以下几种情况：1、年龄在25岁以下的产妇，唐氏筛查高危的几率大概为1\/2000；2、年龄在30-40岁的产妇，唐氏筛查高危的几率在1\/300左右；3、年龄在40-49岁的高龄产妇，唐氏筛查高危的几率在1\/4左右。唐氏筛查高危可能是以下几种因素造成的：1、随着孕妇年龄的增大，胎儿染色体异常的可能性会明显增加，因此孕妇年龄超过35岁，应该要做胎儿染色体产前诊断；2、唐氏儿还和遗传因素有关，如果在家族中有过唐氏儿的现象，可能会发生遗传；3、如果孕妇在妊娠前后，服用容易导致畸形的药物，例如四环素等，也会增加唐氏高危的几率。"

语音时长01:27''

杨胜│深圳大学总医院

2020/05/12收听(83138)

唐氏筛查高危的概率是多少

"唐氏筛查高危概率绝大多数是在60%-70%。唐氏筛查的检测结果绝大多数是综合判断的，除了抽取孕妇外周血进行检测之外，还与孕妇的身高、体重、年龄以及宫高、腹围有关系，所以唐氏筛查报告是根据这些检测结果来综合判断得出的数值。唐氏筛查出现高危不代表一定有问题，可以到医院抽血做无创DNA检测或者羊膜腔穿刺来对症检查。如果出现异常情况要进一步检查，需要根据情况来对症处理。唐氏筛查高危的概率如果出现异常也不必担心，需要进一步检查。唐氏筛查可以检查是否有染色体方面的异常，如果有异常情况应进行进一步检查，根据检查结果进行对症处理就可以。"

语音时长01:12''

李慧慧│山东大学齐鲁医院

2019/09/27收听(64776)

01:21

唐氏筛查高危孩子能要吗

唐氏筛查高危

侯巧芳│河南省人民医院

2023/11/15播放(44360)

唐氏筛查21三体高危是怎么回事

"孕妇在孕期检查过程中，如果做唐氏筛查显示21三体高危，需要根据情况进一步检查，不必过于担心，出现21三体高危绝大多数考虑染色体有异常的可能性大，唐氏筛查检查的准确率在60%-70%之间。唐氏筛查需要到医院抽血，综合孕周、体重，这些因素绝大多数会影响检测结果，所以唐氏筛查21三体出现高危一般需要到医院做无创DNA检测。通过无创DNA检查可进一步判断是否有21三体异常的情况。如果出现21三体有异常情况则绝大多数考虑有染色体异常，这个情况的出现多数考虑与遗传有关系，或者在孕期接触到有毒、有害物质都会引发21三体综合征。"

语音时长01:13''

李慧慧│山东大学齐鲁医院

2020/02/07收听(73180)

唐氏筛查18三体高危怎么回事

"唐氏筛查18三体高危险需要进一步检查，这个检测结果提示胎儿有染色体异常的可能性大，进一步检测一般是到医院做羊水穿刺，或者无创DNA检测可以明确诊断。唐氏筛查出现高危不代表孩子一定有问题，但有问题的可能性大，因为唐氏筛查检测结果是根据抽取孕妇外周血，同时还根据孕周、怀孕的身高、体重、年龄等方面综合判断得到的数值是高风险，所以唐氏筛查18三体高风险，也可能会存在一定误差，所以进一步检查一定要到医院做无创DNA或者羊水穿刺，根据检查结果来决定胚胎情况。"

语音时长01:09''

李慧慧│山东大学齐鲁医院

2019/09/26收听(74158)

唐氏筛查结果怎么办

"唐氏筛查结果有三种情况，有低风险、临界风险、高风险等，如果低风险说明宝宝发育正常，这不用担心，但是如果有高风险或者临界风险，不排除唐氏儿，需要去医院进一步检查，最好羊水穿刺或者无创DNA等才可以确定宝宝发育情况。如果宝宝发育正常则可以继续妊娠，但是如果胎儿发育异常需要去医院进行引产，以免产后影响宝宝发育，孕期最好注意睡眠充足，不要吃辛辣刺激的食物，也不能乱吃药物、接触有辐射的东西等预防胎儿畸形，建议最好合理补充叶酸。"

语音时长01:09''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/06/25收听(23970)

唐氏筛查有问题怎么办

"唐氏筛查有问题无非就是提示患者有高风险，一定要去做进一步的检查，换句话说只是一个筛查检查，一定要进一步去做诊断检查，最简单的办法就是去找医生，跟医生商量下一步怎么办。大部分的医院产科医生就给患者预约羊水穿刺了，所以唐氏高危一定要引起重视，因为唐氏儿就在高危的人群里，虽然概率没有那么高，但第一次普通的筛查，已经筛出来了，还是要引起重视的，但不用紧张，只是一个筛查，尽管提示是高危，也不一定真的有问题，但是接下来一定要进一步的检查，进一步的去做诊断，去做染色体的核心分析，所以进一步去跟医生商量，做进一步的检查。"

语音时长01:27''

山丹│首都医科大学北京妇产医院

2020/04/30收听(21846)

唐氏筛查高危做无创还是羊水穿刺

唐氏筛查是针对唐氏综合征的一种筛查项目，就是检查宝宝是否患有21-三体综合征，即先天性愚型。该检查主要检查母体外周血中的甲胎蛋白、人类促绒毛膜性腺激素、游离雌三醇，准确率大约在60-70%。唐氏筛查的最佳时间段为孕中期的16-20周，因为这一时间段上述三种物质的含量相对稳定，检查结果比较准确。如果唐氏筛查指数高风险，孕妇还要进行羊水穿刺或绒毛膜基因检测，后两者检测的准确率更高，能进一步来判断胎儿是否患有染色体异常疾病，决定下一步的处理方法。

语音时长01:22''

郁树亮│深圳市妇幼保健院

2020/07/29收听(55528)

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