巨幼细胞性贫血指的是因为体内叶酸以及维生素B12水平缺乏而出现的贫血。叶酸和维生素B12是合成DNA必不可少的成分，当叶酸以及维生素B12水平降低，细胞分裂受到影响，形成大细胞性贫血，外周血的表现是血红蛋白含量下降，同时红细胞平均体积也就是MCV明显升高。
巨幼细胞性贫血的患者除了有贫血的头晕、乏力，以及活动后心悸、气短等贫血症状以外，还会出现一些神经系统的损害表现，如双手或足的对称性麻木、本体感觉障碍，出现小脑共济失调、走路有脚踩棉花感等特殊的神经系统表现。
重度巨幼细胞性贫血的患者因为细胞体积大，还会出现原位溶血，表现为黄疸、尿色加深，外周血化验出现胆红素升高、乳酸脱氢酶升高。同时严重的巨幼细胞性贫血会出现全血细胞减少，即红细胞、血红蛋白、白细胞以及血小板的减少，从而出现相应的感染以及出血的表现。
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