中国人民解放军总医院
肾脏病医学部
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多囊肾是遗传性疾病，通常指成人显性遗传性多囊肾，年轻时难以发现，一般20岁左右会在体检中无意发现肾脏里囊肿增多，囊肿会逐渐增大引发症状，但通常到了40岁以后才开始出现症状，典型症状就是腰部胀痛。
通常是因为囊肿牵拉到肾脏包膜导致的，且囊肿内容易出现出血感染，所以会出现腰痛或者腹痛等症状。
患者可能还会出现血尿、蛋白尿，而且这种血尿可以是镜下血尿，有些患者甚至会出现肉眼血尿。而蛋白尿的量可以是少量的微量蛋白尿，也可能是尿蛋白中等量蛋白尿。
患者可能会出现水肿，往往水肿见于颜面部和眼睑，也可以见于双下肢水肿，且还会出现血压升高。随着囊肿进一步增大，患者可能会出现肾功能不全的表现。
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"多囊肾是临床上较常见的染色体遗传性疾病，其病因主要与基因的突变有关。大部分患者早期没有特殊的症状，在35-40岁时可以出现症状，表现为腹痛、腰痛、间歇性反复的血尿，甚至出现高血压、蛋白尿等症状。如果进一步发展，患者可能会出现慢性肾功能不全、下肢水肿、眼睑水肿、少尿等临床表现，也有50%的患者会进入到肾功能衰竭的状态。此外，还有部分患者可合并颅内动脉瘤，还有其他囊肿外的病变，包括肝囊肿、肾结石、肾炎等。最常见的出现肾功能衰竭状态时，可引起恶心、呕吐、食欲下降等。如果出现临床表现，需要及时去医院就诊。如果出现感染、腹痛、腰痛，可以用抗感染药物、止痛药物，甚至降压药物等进行治疗。"
张君│郑州大学附属郑州中心医院
2021/08/31收听(40154)
"多囊肾是一种遗传性疾病，它是一种常染色体显性遗传疾病，病人的儿子和女儿有同种的几率获得此类疾病。多囊肾一般是40-50岁以后才能出现症状，自从知道有多囊肾的情况以后，就需要从身体的各个方面来注意。当多囊肾出现症状以后很容易出现腹部的包块、高血压，以及肌酐的升高。出现腹部包块以后就需要尽量避免碰触腹部或者后背部，特别是桌面以及木柜或者自行车把、电动车把等，避免多囊肾的囊肿在体内破裂以及出血。如果出现高血压，就需要积极的进行降压治疗，钙离子拮抗剂是最佳的药物。如果多囊肾的病人出现肌酐升高，就需要进行排毒治疗，以及限制外源性的蛋白质，特别是优质蛋白，例如动物蛋白的摄入，这样才能减少体内代谢废物的产生，减轻多囊肾的负担。"
彭涛│山东大学齐鲁医院
2020/04/10收听(36090)
多囊肾是一种遗传性疾病，最常见的常染色体显性多囊肾病、常染色体隐性多囊肾病，以常染色体显性多囊... 杨彦芳│中日友好医院 2023/07/26播放(39985)
多囊肾是一种遗传性疾病，最常见的常染色体显性多囊肾病、常染色体隐性多囊肾病，以常染色体显性多囊...
杨彦芳│中日友好医院
2023/07/26播放(39985)
"多囊肾是一个遗传性疾病，它常常是由常染色体显性遗传，也就是如果一个人得了多囊肾，他有同等的机会传给女儿和儿子。多囊肾在早期仅仅肾脏可以发现多个小囊肿，而没有其他的症状。到了40-50岁的时候，多囊肾患者可以在腹部肾脏相应的区域摸到包块，这种包块是肿大的肾脏囊肿。肾脏B超和肾脏CT可以确诊多囊肾，在影像学检查上可以显示双侧肾脏出现大小不一、多少不等的囊肿，这种囊肿大的可以直径达到十几公分。病人可以出现血压升高或者血清肌酐的升高，随着疾病的进展，病人的肌酐会逐步升高到707μmol\/L，达到尿毒症期。这时候多囊肾的患者就需要进行透析治疗，透析治疗是治疗多囊肾的一个办法，包括血液透析和腹膜透析。"
2020/05/01收听(93126)
"多囊肾的患者如果在囊肿相对比较小、肾脏体积比较小的时候，可能没有相关的临床症状，但是随着囊肿增多、增大，病人会出现肾区的疼痛，或者有腹胀的感觉，主要是因为肿大的肾脏被膜受到牵拉，可以出现相关的症状。还有多囊肾在出现各项并发症的时候，可能会有相关的表现。囊肿如果出现了破裂或者出血，病人会有明显剧烈的腰疼、腹疼情况，病人会出现肉眼血尿。如果合并感染，可以出现腰疼、发烧、恶心、呕吐。有些病人还可以伴有泌尿系感染的症状，像尿频、尿急、尿痛。多囊肾随着肾功能受到损伤，有的病人会出现高血压或者血压高的难以控制。如果当多囊肾影响到肾功能，导致肾功能衰竭的时候，病人还可以出现肾衰竭相关的表现，比如会有肾性贫血的发生、乏力、皮肤瘙痒、电解质紊乱等相关的表现。"
杨冰│北京大学人民医院
2021/01/04收听(17756)
临床较多见成年型多囊肾患者，也可见于幼儿。多囊肾是常染色体显性遗传发生的疾病。部分患者20岁左... 管海玉│南方医科大学中西医结合医院 2023/10/09播放(79236)
临床较多见成年型多囊肾患者，也可见于幼儿。多囊肾是常染色体显性遗传发生的疾病。部分患者20岁左...
管海玉│南方医科大学中西医结合医院
2023/10/09播放(79236)
"多囊肾是临床上的一个遗传病，一般这个是隐性遗传的。这个病的症状，主要就是有的会觉得腹部摸着有一个比较大的肿块。如果肾囊比较多，就是看见腹部膨隆比较明显，或者说后腰部会有的会摸着有比较膨隆的，有一些，早期是会合并血尿，时不时地可能会有肉眼血尿或者是镜下血尿，还有的会合并感染。如果说是多囊性出现并发症，一般大部分都会导致肾衰竭。肾衰竭，会出现慢性肾衰竭的症状。合并贫血可能会有心悸、心慌，如果合并肾中毒的，可能会出现食欲不振、恶心、呕吐，肾功能衰竭的症状也会有。如果出现少尿，也会出现水肿，就是心悸、胸闷这些症状也都会有。具体看多囊肾发现的早晚，还有就是看出现的并发症有没有，这个症状也会多少有不同。"
胡春艳│河南大学第一附属医院
2018/04/28收听(26370)
"多囊肾患者小时候肾脏大小一般是正常或者略大，随着年龄的增大，囊肿数目会逐渐增多以及增大，所以多数病例有症状大多是在40岁-50岁时，一般会有肾肿大，两侧肾病变进展不相同，所以双侧大小有差异，会伴有肾区疼痛，常为腰背部压迫感或者钝痛，有时会有剧痛，劳累后加重。此外，还会有血尿、高血压、肾功能不全等表现。"
田硕│石家庄市人民医院
2017/11/23收听(75376)
"多囊肾是一种遗传性疾病，是常染色体显性遗传，也就是说有同等的机会遗传给儿子和女儿。多囊肾早期没有症状，只是肾脏检查发现双侧肾脏出现囊肿，囊肿也不是很大。当年龄达到了40-50岁的时候，双侧肾脏可以出现大小不一、数目不等的囊肿，囊肿直径最大的可以达到十几公分。影像学上同时可以发现存在多囊肝、多囊胰腺以及蛛网膜下腔囊肿。当多囊肾的囊肿足够大，可能发生并发症，例如出血、感染或者破裂。当多囊肾出现血尿的时候，考虑是囊肿破裂，就需要绝对卧床休息，同时应用止血药物。应用止血药物的时候要考虑是否有血栓的并发症，如果有血栓的并发症，需要谨慎应用。如果多囊肾不是因为囊肿破裂或者囊肿感染而出血，是因为其他原因，例如泌尿系统感染、泌尿系统结石，或者泌尿系统肿瘤造成的出血，就需要积极进行治疗，以防止发生严重的并发症。"
2020/05/07收听(42002)
"多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病，是可以累及到多个脏器的全身性疾病，它的临床表现可以表现在肾脏，也可以有肾外的表现。肾脏的表现最典型最突出的就是肾脏的多个囊肿。肾脏结构的异常，可以出现腹部的包块，甚至严重的患者肚子大得如怀孕一样，囊肿破裂的时候可以出现出血感染，患者还可以有结石，有疼痛。如果引起了肾功能衰竭，特别是严重的肾功能衰竭的患者，可以表现为尿毒症的相关症状。比如高血压，贫血这些症状，肾脏外的表现可以出现囊性的病变，一些脏器的囊性病变。比如肝脏特别常见，胰腺，脾脏，卵巢，还有蛛网膜的囊性病变，也可以有非囊性的病变，比如心脏瓣膜的异常，或者是颅内的动脉瘤，这些情况在临床上也比较常见，也是多囊肾患者死亡比较重要的原因。"
周琪│马鞍山市人民医院
2018/05/03收听(76534)
多囊肾是指双侧肾脏多发浸润性囊肿，是一种单基因遗传性疾病。根据遗传特点分为常染色体显性遗传、常... 卢瑶华│郴州市第一人民医院 2023/12/16播放(50774)
多囊肾是指双侧肾脏多发浸润性囊肿，是一种单基因遗传性疾病。根据遗传特点分为常染色体显性遗传、常...
卢瑶华│郴州市第一人民医院
2023/12/16播放(50774)
多囊肾是由于人体正常的肾脏逐渐被囊肿所替代形成，多囊肾的表面满布大小不等的囊肿，其体积比正常肾... 丁克家│山东省立医院 2023/07/24播放(75522)
多囊肾是由于人体正常的肾脏逐渐被囊肿所替代形成，多囊肾的表面满布大小不等的囊肿，其体积比正常肾...
丁克家│山东省立医院
2023/07/24播放(75522)
"多囊肾是遗传性疾病，是常染色体显性遗传，也就是如果患有多囊肾，有同等的机会传给儿子或者女儿。多囊肾早期一般没有症状，只是在查体的时候，发现双侧肾脏存在多个小的囊肿。多囊肾晚期可以出现双侧囊肿的扩大，在超声或者CT上可以发现，双侧肾脏出现大小不一、多少不等的囊肿，囊肿直径可以达到十几厘米，在腹部可以触摸到相应的包块。多囊肾的病人可以感觉到腹部胀疼，同时多囊肾病人可以出现血压增高的现象，或者血中肌酐出现升高，发展到最后可以出现尿毒症，也就是血中的肌酐达到707μmol\/L，最终进入尿毒症期，进入透析阶段。"
2020/06/21收听(41206)
多囊肾是遗传性疾病，表现为双侧肾脏明显增大，出现葡萄串样囊肿改变，少数情况下，也可能是单侧肾脏... 杨彦芳│中日友好医院 2023/10/15播放(51546)
多囊肾是遗传性疾病，表现为双侧肾脏明显增大，出现葡萄串样囊肿改变，少数情况下，也可能是单侧肾脏...
2023/10/15播放(51546)
多囊肾是导致成人肾衰竭最常见的遗传性疾病，婴儿型常为常染色体的隐性遗传，成人型为常染色体的显性遗传，典型特点是出现双侧大量的肾脏囊肿。随着年龄的增长，囊肿会不断的扩大，压迫肾脏的正常组织导致至少50%的病人出现终末期肾脏病的风险，严重者可出现尿毒症而进入血液透析治疗，所以有多囊肾阳性的家族史病人，也就是有多囊肾患者的家庭要严密观察，定期进行超声检查。多囊肾的诊断标准因年龄的不同，其囊肿的表现也不同，一般15-39岁至少单侧或双侧有3个囊肿可以诊断，40岁-59岁每侧肾脏至少2个，也就是有4个以上才可以诊断为多囊肾。年龄≥60岁则每侧肾脏至少4个囊肿，也就是至少有8个以上才能诊断为多囊肾，2个囊肿不算是多囊肾。
杨琳│临汾市中心医院
2020/03/02收听(88948)
"先天性多囊肾大多数的患者都在40岁以后才出现临床症状，可以表现为反复的泌尿系感染，囊肿的出血、感染，以及高血压、肾功能不全。需要进行处理的是控制感染、高血压，对于反复的囊内出血和感染可以进行引流，发现肾功能不全后就需要进行降氮和保护肾脏治疗。缓慢进展到慢性肾衰竭尿毒症时需要进行肾脏替代治疗，一旦进入肾脏替代治疗后，病人的生存期仍然可以维持10年左右。"
智淑清│内蒙古医科大学附属医院
2021/03/19收听(14814)
多囊肾晚期的症状，包括临床表现和肾功能的变化，具体如下：一、临床表现：<...
多囊肾晚期的症状，包括临床表现和肾功能的变化，具体如下：
一、临床表现：
马强│中国人民解放军总医院
2023/05/25播放(35665)
"多囊肾是一个常染色体显性遗传疾病。对于家族里面有多囊肾患者的人群来说，可以在早期时做基因筛查，这时候可以提前发现有没有携带多囊肾的基因。因为多囊肾在早期时往往没有任何临床表现，只能通过检查尿常规以及肾脏影像学检查，比如肾脏彩超、肾脏CT发现肾脏囊肿。多囊肾在青少年时期就开始出现肾脏囊肿，往往在40-50岁左右会出现肾功能减退，最终会因为囊肿破坏肾脏而发生到尿毒症期，需要进行肾脏替代治疗。对于多囊肾的治疗重点在于预防和延缓其进展，平时注意控制好血糖、血压、血脂，保持良好的作息习惯，不要摄入烧烤、咖啡这一类食物，避免刺激囊肿过快增长。"
李方晓│开封市中心医院
2019/02/12收听(97064)
"多囊肾是一种遗传性疾病，是常染色体显性遗传。一个人如果有多囊肾，他有同等的机会遗传给儿子或者女儿。多囊肾早期是没有任何症状的，只是在查体或者例行检查的时候发现双侧肾脏出现多个囊肿，这个囊肿数目比较多，但是个头比较小。随着疾病的进展、年龄的增大这种囊肿会逐步增大，当到了40-50岁的时候囊肿会逐步增大到直径十几厘米，B超或者CT可以显示双侧存在大小不一、多少不等的囊肿。这个囊肿在体表可以摸到相应部位的包块，病人可以感觉到胀疼，病人可以出现血压升高以及血中肌酐的升高。如果疾病继续进展，可以发展到尿毒症期。"
2020/06/21收听(74846)
"多囊肾晚期的症状包括如下几种：一、恶性高血压，由于肾脏内被大小不等的囊肿所充填，有功能的肾单位逐渐减少，引起血压的增高并且难以控制，有时高血压会导致心功能衰竭、高血压脑病等。二、反复的泌尿系感染以及囊内出血感染等，会使贫血更加严重，个别患者由于反复的感染会导致脓毒血症，而出现感染性休克危及生命。三、由于双肾的结构和功能逐渐消失，导致了氮质的潴留，引起恶心、呕吐、顽固性心衰，以及肾性贫血、肾性骨病的发生等，严重者也会导致高钾血症、高磷血症和低钙血症。"
2021/04/28收听(87522)
湖北省中西医结合医院 温暖
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